母亲小郦,在孕育健康宝宝的路上,四历坎坷,不可谓不艰辛。第一次怀孕28周时,她经历了胎儿多发畸形的引产手术,而第二和第三次则是经历了胚胎发育停滞的早孕流产史。经历了前三次的失败后,因为听说过三代试管婴儿可以定制健康宝宝,小郦夫妇遂踏上了三代试管求子之路,这时候的小郦已经年满38岁。生殖中心的医生告诉小郦,由于前一个引产宝宝没有做基因检查,因此仅能针对高龄的指征进行胚胎的染色体筛选,抱着一丝希望的夫妇接受了三代试管治疗并顺利怀孕,怀孕后胎儿羊水检查也是核型正常。正当小郦全家放下心来,为即将降生的宝宝做各种准备的时候,到产检大排畸的那天,打击再一次到来,胎儿的大排畸提示多发性骨骼发育异常。
经历这样四次失败而痛苦的孕产史经历之后,她仍然怀抱成为母亲的美好愿望。经过一年多的疗伤,小郦夫妇重鼓勇气,再次踏上求子之路。医生看了基因检测报告后告诉夫妻,第四个胎儿身上带了位于1号染色体上的一个杂合的SF3B4:c.29delA(p.Asn10Ilefs*30)致病性突变,这个突变是新发突变,再次生育像这个胎儿一样的婴儿可能性很小,可以考虑自然怀孕,因为夫妻双方的血样中都没有检测到那个致病性变异。但经历了四次沉重打击的小郦还是担心万分,多方打听之下,慕名来到复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士/徐晨明主任联合门诊寻求帮助,希望通过孕前遗传咨询对她们夫妇的再生育进行指导,并希望能借助院士团队力量,达成生育健康宝宝的心愿。