第一届中美国际妇女儿童高峰论坛儿科分论坛荟萃
由美国华人执业医生协会 (SCAPE)、上海交通大学附属新华医院、中南大学医学遗传学国家重点实验室、广西壮族自治区妇幼保健院共同主办的第一届中美国际妇女儿童高峰论坛近日于南宁圆满闭幕，儿科论坛的主讲嘉宾申昆玲教授、方方教授、王正义教授、黄涛生教授、顾学范教授、林锦教授、陈超教授、龚四堂教授、乔中伟教授、葛舒平教授、俞惠民教授、巩纯秀教授、邱文娟教授、沈亦平教授分别在新生儿以及儿童遗传代谢病筛查、诊治新进展及转化应用，儿科呼吸、消化、神经、新生儿内分泌遗传专业以及新生儿科的管理方面进行了精彩报告。
2天学术内容精彩回顾
方方主任:遗传分析在线粒体病诊断领域的应用
北京儿童医院神经内科方方主任指出，线粒体病是儿童最为常见的先天性遗传代谢性疾病，线粒体病的诊断目前仍面临巨大挑战。方方主任以丰富的临床经验结合大量典型的临床病例，深入浅出地给大家全面阐述了几种常见儿童线粒体病的临床表现和遗传特征，并提出了线粒体病的基因检测对策。
王正义教授:左心发育不良综合征
美国俄亥俄河谷医学中心EMR高级顾问王正义教授通过一个先心病例介绍了左心发育不良综合征研究背景，左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。1952年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。据统计左心发育不良发病率在活产婴儿中占0.16‰~0.36‰，在先天性心脏病中占1.2‰~1.5%，1岁以前确诊的先心病中占7-9%，原因可能是染色体的缺失。左心发育不良综合征在胎儿期母亲与胎儿无症状，超声早期诊断特异性不高，出生后症状轻不易发现，可通过胸片、超声心动图等检查诊断。超声心动图中房间隔是否完整及有无分流受限对评估 HLHS胎儿预后至关重要。治疗上早期关键保持动脉导管开放，最终通过心脏手术矫正，经过三期手术治疗5年存活率达70%。
黄涛生教授：药物基因组的临床应用
美国辛辛那提(Cincinnati)大学，辛辛那提儿童医院线粒体病中心主任，分子诊断实验室副主任黄涛生教授从药物基因组的概念以及美国FDA建议的情况作了简单的介绍，紧接着以经典的细胞色素 p450 酶基因家族(CYP)为例，详细分析CYP基因家族变异在不同药物作用下的生化代谢途径，阐明了药物基因组的精髓：正确的患者，正确的药物与计量，正确的目标，正确的药物反应。黄涛生教授就药物设计、发展、副作用阐述与药物基因组学的关系，通过列举抗生素致聋，恶性高热，静脉血栓栓塞，心律失常，运动，情绪，睡眠等各方面，说明了遗传变异可能显著影响药物代谢、用药反应，用药前提供基因检测揭示风险显得尤其重要，充分展示了药物基因组学的广泛应用。黄涛生教授还进一步介绍了新药研发与药物基因组学的相关知识，实例介绍了DMET Panel以及Affymatrix 6.1 芯片在发现与药物反应相关的遗传变异中的应用。最后，黄涛生教授引用国际人类基因组计划”的首席科学家，美国NIH院长Francis S. Collins的富含哲理的话，提出了个体化医疗的美好愿景。
林锦教授：极低出生体重儿的管理
美国纽约西奈山医院林锦教授介绍了中美早产儿概况。据统计每年全球有100万早产儿死于早产并发症;中国早产发生率约有10%，每年有180万早产儿出生，极低和超低体重早产儿发生率逐年攀升。与早产发生相关的危险因素包括:有早产史，母亲合并糖尿病，贫血，高血压等慢性疾病;母亲有抽烟，吸毒，酗酒习惯，多胎妊娠，孕期感染，妊娠期并发症如胎盘早剥等。在早产儿管理上强调保暖，呼吸管理，肠内外营养，内环境平衡及感染治疗。在感染方面尤其是GBS感染的抗生素治疗选择甚为重要，强调指出青霉素类可对GBS起到很好的抗炎作用。极低出生体重儿能取得良好的结局关键要做到三点:1.避免过多的干预，2.限制广谱抗生素的使用和避免感染，3.足够的营养。
陈超教授：新生儿科的质量与安全评价标准
随着我国新生儿科规模越来越大，患者越来越多，医疗质量改进和患者安全管理的重要性日渐受到广泛关注。复旦大学附属儿科医院新生儿科主任、医学博士、博士生导师陈超教授分享了新生儿科的质量与安全评价标准，包括科室设置、科室管理制度、关键诊疗技术的开展、诊疗效果、病人安全等五方面的评价标准。提出管理制度是质量管理的系统工程，健全医疗管理制度是关键，熟练掌握基本技术，关注重要专科疾病的治疗效果，建立重要专科疾病的资料库及科学的质量评价体系，精细化管理，持续改进医疗质量，保障新生儿安全。
葛舒平教授:预防心血管疾病从儿童期开始
美国德雷克塞尔大学医学院和圣克里斯托弗儿童医院儿科副教授、心脏科主任、以及胎儿心脏病学主任葛舒平教授阐述了心血管疾病发生的高危因素、早期监测的指标及方法，指出儿童期的超重或肥胖、早发心血管疾病的阳性家族史、高血脂、高血压、糖尿病、吸烟、睡眠呼吸暂停是导致成人心血管疾病发生的七大高危因素，呼吁应加强儿童期不同年龄段各种高危因素的监测与管理，对监测指标进行分析、评价，必要时早期干预，通过儿童期的积极预防，从而降低心血管疾病的发病率。心血管疾病包括动脉粥样硬化，在儿童期就已经出现了，从2-15岁的儿童有10%~20%主动脉和冠状动脉硬化的早期表现。动脉硬化的危险因素包括肥胖、高血压、高胆固醇和甘油三酯增高。葛教授提出原始预防应从儿童开始是最有效的预防措施。如果能有效的预防和管理心血管病的危险因子，这也是从儿童开始，能更有效的降低成人心血管病的发生。
俞惠民教授;母乳喂养与早产儿CMV感染
浙江大学儿童医院俞惠民副院长阐述了母乳喂养与早产儿巨细胞病毒感染的相关性。首先俞院长强调了母乳喂养的好处，是所有新生儿包括早产儿的首选食物。但母乳喂养对早产儿具有一定风险性，尤其是对极低出生体重儿，因为人类对巨细胞普遍易感，可达40%~60%。巨细胞病毒感可导致早产儿多器官功能损害，造成近远期不良结局。但其多属自限性，一般不需抗病毒治疗，重症患者可考虑更昔洛韦短程治疗，但其安全性尚不清楚!对极不成熟合并严重疾病的早产儿可能需要个別对待，考虑母乳快速巴氏消毒或冷冻处理，使母乳喂养的利益风险比最大化!
邱文娟教授：代谢性肝病的鉴别诊断
上海交通大学附属新华医院的邱文娟教授就《代谢性肝病的鉴别诊断》作了精彩报告，在报告中她详细介绍了氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸代谢异常、溶酶体病、胆汁酸代谢和转运疾病、线粒体病等各类疾病的发病机制、临床表现、实验室检测，治疗及转归，结合其丰富的临床经验及详细的病例分析，总结出遗传性代谢肝病的诊断检查流程，她指出，遗传性代谢肝病的诊断主要基于临床表现，同时要注意肝脏顺应性、超声、血糖、乳酸、甘油三酯和是否存在其他系统的临床伴随症状，强调若怀疑遗传代谢病，需要实验室检查支持终身性遗传代谢病的诊断，并进行遗传咨询、产前诊断。
访谈嘉宾
美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授作为第一届中美国际妇女儿童高峰论坛的学术主席接受了中国妇产科网的采访，访谈内容请关注本站报道。
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