第一届中美国际妇女儿童高峰论坛遗传咨询分论坛荟萃

　　由美国华人执业医生协会 (SCAPE)、上海交通大学附属新华医院、中南大学医学遗传学国家重点实验室、广西壮族自治区妇幼保健院共同主办的第一届中美国际妇女儿童高峰论坛近日于南宁圆满闭幕。

　　遗传咨询论坛专家阵容强大，包括来自美国辛辛那提儿童医院、美国波士顿儿童医院以及北京协和医学院、上海交通大学附属新华医院 、中南大学医学遗传学国家重点实验室以及南方医科大学等多家国内外知名院校的10名专家，围绕着测序技术发展给临床带来的巨大帮助，以及遗传咨询方面安排了丰富的讲课内容，实战病例多，实用性强。

　　2天学术内容精彩回顾

　　黄尚志教授：遗传检测的咨询、临床实例解读

　　北京协和医学院基础学院黄尚志教授提出临床医生选择检测项目时应遵循准确性、针对性、适宜性和物美价廉的原则，并强调临床医生申请检测项目时应尽可能提供相关临床资料;并结合多个临床案例展示了临床资料对芯片数据分析的重要性。最后，黄教授分析了NGS技术的优缺点以及如何结合临床表型对NGS结果进行解读，特别强调了NGS结果需要进行验证的原因。

　　黄涛生教授：Challenges of Diagnosis & Management of Mitochondriopathy(线粒体疾病诊断及处理的挑战)

　　美国辛辛那提儿童医学中心人类遗传系线粒体疾病研究室主任黄涛生博士，阐述了线粒体的功能、mtDNA及相应的线粒体疾病;并指出线粒体疾病的临床异质性和可变性大，mtDNA的突变模式复杂。因此，线粒体疾病的分子诊断非常具有挑战性。黄教授还展示NGS在线粒体疾病的基因诊断中的应用，以及他带领的团队取得的成果。

　　袁慧军教授：从基础走向临床的耳聋基因诊断

　　第三军医大学医学遗传中心主任袁慧军教授，概述了遗传性耳聋致病基因的研究和诊断历史，详细展示了耳聋遗传模式分析、耳聋基因诊断技术及其功能研究。并通过一个庞大的家系研究阐述了耳聋相关新基因的发现经历。袁慧军教授在国际上首次报道了三个新的致聋基因，并开发研制了药物性耳聋敏感基因检测试剂盒。 最后，袁教授倡议中国遗传性耳聋基因研究战略联盟的建立，将耳聋防治关口提前到胚胎植入前(PGD)，降低耳聋患儿出生，造福人类与社会。

　　沈亦平教授：遗传病的临床诊断技术现状与发展

　　美国波士顿儿童医院的沈亦平教授是染色体芯片技术领域的专家，他在遗传病的临床诊断技术现状与发展方面做了精彩的报告他介绍了染色体芯片技术在临床诊断的应用，并提出自定义芯片的重要性，通过案例分享强调了二代测序时代芯片的作用。

　　Joan Marilyn Stoler教授：临床遗传畸形学导论

　　美国波士顿儿童医院遗传部临床遗传学家Stoler教授，在本次报告中介绍了畸形学在临床遗传学中的临床应用与病例分析。详细介绍通过观察患者的外貌特征，如头颅、眼睛、鼻子、四肢、胸廓、耳朵等量化体型特征，捕捉到微小的异常体征;结合家族史、生化指标、基因测序等信息为罕见遗传病诊断提供线索。

　　顾学范教授: 分子诊断技术在临床中的应用--精准医疗的挑战

　　上海交通大学附属新华医院的顾学范教授，指出代谢物测定方法已从单一的一种病发展到多种疾病同时检测，遗传病诊断技术的也从传统的表型诊断发展到生化诊断、酶学诊断和基因诊断，技术的发展使诊断更加精确，同时又能反过来推动表型诊断的进步，进入一个良性的循环。顾教授还着重讲述了基因技术在临床中的应用情况，提出了现阶段面临的问题和未来发展存在的挑战，展望新策略新技术将能更快捷、更精确的诊断疾病。

　　梁德生教授：基于自体干细胞的靶向基因治疗研究 产前分子诊断

　　中南大学医学遗传学国家重点实验室梁德生教授，介绍了基因治疗的研究现状与发展趋势，指出目前基因治疗的安全性、有效性尚未达到临床基本要求。长期、稳定、有效表达、对人体无任何危害且无免疫原性的新载体，仍然是当前基因治疗亟待解决的关键问题。梁教授还介绍了他带领的团队从事的以“人源基因载体”为核心、自体干细胞为靶细胞的“自体化靶向基因治疗新体系”。梁教授在产前分子诊断演讲中指出，染色体微阵列分析在产前诊断应用中的优势和局限性，特别强调了检测前和检测后与患者共享信息以及遗传咨询的重要性，并介绍了他们实验室邬玲仟教授研发的两种新技术，基于高通量测序进行拷贝数检测的CNV-Seq，以及循环单分子扩增重测序技术(cSMART)，在染色体综合征以及单基因病(肝豆状核变性)产前、产后诊断中的应用。

　　王剑教授：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用

　　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑教授带来了关于下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用的精彩报告，他分享了二代测序在罕见遗传病新致病基因的鉴定中起到的重要作用，并例举其在临床诊断的应用，通过生动形象的病例为我们带来了关于二代测序应用的思考，并提出目前主要存在问题。

　　陈少科主任：染色体微阵列和高通量测序技术在临床诊断中的应用及案例分析

　　广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室陈少科主任指出，染色体微阵列技术是生长发育迟缓和先天畸形临床首选的检测技术，而NGS检测能够为不明原因的遗传病患者提供有效的帮助，减少“诊断的弯路”。目前，她的团队在广西首次建立了基因芯片及NGS检测平台，对广西地区出生缺陷的预防起到一定的作用。报告中她还特别分享了基因芯片以及NGS在临床应用的实例，给我们留下了很深刻的印象和启发。

　　参会感言

　　罗超：经过两天的会议，遗传咨询分会场的专家从产前诊断到出生后儿童遗传代谢病的诊断方法、技术、发展方向等各方面入手，结合临床实际，给我们奉上了一场学术的饕餮盛宴!这两天的会议使我们深切的感受到遗传咨询的重要性，并对这一新兴领域的前景充满期待，给我们在今后的工作中指明了方向。

　　范歆: 两天的会议，内容精彩纷呈，其中遗传病分子新诊断的临床应用，以及相应的遗传咨询的相关内容最为丰富。本次论坛中，专家们通过实例讲述了新技术的优势及局限性，以及未来的发展所面临的挑战，为临床工作提供帮助，也让我们对未来工作的发展有更多的思考。

　　访谈嘉宾

　　美国哈佛大学波士顿儿童医院 Joan Marilyn Stoler教授、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室梁德生教授针对遗传咨询、人类基因组及疾病基因组计划相关问题接受了中国妇产科网的独家采访，采访详情请关注中国妇产科网嘉宾访谈。

　　主持风采

　　会场花絮

　　本次论坛的成功举办，为推动我国妇儿健康事业的发展，促进中美国际学术联合与临床应用方面提供了非常好的学术交流平台。以“合作、交流、推动妇儿发展”为论坛主题的中美国际妇女儿童高峰论坛活动将不断延续，参会的专家代表给予论坛的高度评价，受到了一致好评!