【专家介绍】

　　顾学范

　　顾学范，教授、研究员、主任医师，博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任，上海新生儿筛查中心主任，兼任卫生部新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，中国医师协会临床遗传学组组长,亚太地区新生儿筛查学会理事等。先后主持国家863项目、国家支撑项目、国家自然科学基金项目、上海市科委重大项目,发表论文400余篇论，主编新生儿疾病筛查、临床遗传代谢病等专著3部，6次获得省部级科技进步奖。

　　在南宁召开的第一届中美国际妇女儿童高峰论坛，我们很荣幸的邀请到上海交通大学医学院附属新华医院儿研所副所长顾学范教授，针对新生儿筛查情况相关问题接受中国妇产科网的采访。

　　中国妇产科网：顾老师您好!您作为新生儿疾病筛查的专家，给我们介绍一下新生儿疾病筛查有什么意义?

　　顾学范教授：新生儿疾病筛查是一种包括宣传、采血、检测、诊断、治疗以及对整个筛查工作系统评估的体系。人类繁衍不是完美的，会有出生缺陷，其中有些是遗传代谢病，遗传代谢病可以导致智力落后、矮小、其他畸形等。但是，我们筛查的疾病都是可以治疗的，在还未出现临床症状的时候，通过筛查早期一些生化的改变，确诊并进行治疗，因此有很好的效益。通过治疗，有遗传代谢病的人可以跟正常人一样的生活，避免出现智力残疾和体格发育的残疾，那么筛查的意义就在于此。

　　中国妇产科网：与国外比较，国内的新生儿疾病筛查开展情况如何呢?

　　顾学范教授：我国的新生儿疾病筛查起步较晚，比国际上晚了20年，但是随着经济的发展，我们国家在这方面进步非常大。国家制定政策，鼓励各地进行新生儿疾病筛查，除了政策以外，在财政支持方面也做了很大投入，中央政府投入越来越多的资金支持新生儿筛查，地方财政也出资对筛查、治疗进行一定的补助等等。我们国家进步的非常快，根据2014年统计，我国90%出生的新生儿都进行了新生儿疾病筛查，这是非常可喜的，但是我们还不满足，因为还没有做到所有的新生儿都进行筛查。应该说每个出生的新生儿都有应该享受新生儿筛查的权利，有病早防、早治。

　　中国妇产科网：请顾教授给我们展望一下新生儿疾病筛查的发展方向。

　　顾学范教授：新生儿筛查从最初的一项技术到现在多种技术相结合，这是一个很大的进步，也就是说可以筛查的疾病越来越多，筛查的方法除了生化以外，还有酶学的方法和基因的方法等。治疗方面也有很大的进步，如苯丙酮尿症，原来只有单一的特殊配方奶粉治疗，然后又发展到有药物的治疗，有些疾病还可进行酶的替代治疗。有些目前的“不治之症”，如果筛查出来也可以采用骨髓移植、细胞治疗等方法进行治疗。总的来说在诊断、治疗方面都是在不断地发展，特别是筛查技术方面有更大的进步，这有赖于基础方面的研究，特别是基因的序列分析，虽然这方面还在科研阶段，但我相信在不久的将来，可能每个新生儿都会进行基因的检测，来发现自身携带的疾病，有针对性的进行预防和遗传咨询，以及发病早期的治疗。

　　中国妇产科网：再次感谢顾教授接受中国妇产科网的采访，祝我国新生儿筛查工作的明天会更好!