蒋宇林主任：共同参与，给孩子创造“无陷未来”

目前出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。而出生缺陷是婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，不仅给社会带来巨大经济损失，同时还给家庭和个人带来了精神、道义负担以及痛苦。北京协和医院产科蒋宇林主任对于出生缺陷的预防、筛查和治疗进行详细的解析。出生缺陷的病因多种多样，防控工作不容忽视出生缺陷是我国目前在围产保健领域非常重要的话题，卫生部门及每个家庭，对出生缺陷的防控工作都非常重视。出生缺陷是指出生以后或在婴儿期、儿童早期出现脏器的功能异常或发育迟缓。在宫内出现或是在生命早期出现，都属于出生缺陷的范畴。出生缺陷可以为功能性的出生缺陷，表现为在外观或脏器的形态上没有异常，但是在发育上或脏器功能上出现异常，比如先天性代谢病、先天性耳聋、视力的问题等等。以及外观可见或是通过影像学检查发现的结构异常，包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。我国每年都会针对出生缺陷进行全国范围内的监测，监测的内容主要还是基于结构畸形进行监测。引起出生缺陷的原因是多种多样的。首先是遗传性疾病导致的出生缺陷，先天性的遗传病是细胞内遗传物质发生改变，比如染色体数目异常、染色体局部区域性重复或缺失，导致染色体疾病发生。其次为基因突变导致出生缺陷的发生，发现出生缺陷时，首先要考虑是不是由于遗传性疾病引起。另外环境因素，尤其是早孕期的用药情况、早孕期感染、外界影响等，对于这种情况造成的出生缺陷虽与遗传学无关，但也会造成结构问题，从而形成出生缺陷。当然还有许多出生缺陷，在环境因素、遗传学问题上都没有问题，这种情况称之为不明原因或特发性出生缺陷。预防出生缺陷补充叶酸很重要出生缺陷的形成是个连续的过程，但大多数的出生缺陷与胚胎早期的发育以及胚胎形成过程中的异常有关。当精子和卵子在结合时，染色体或基因会发生一系列的重组和突变，在这种情况下，会导致相应的出生缺陷。许多的出生缺陷在生命早期就可以观察到，所以怀孕前三个月是出生缺陷预防和诊断的黄金时期，要特别注意有害因素的规避和产前检查的开展。当然孕前的工作也很重要，叶酸可以有效地减少多种出生缺陷的发生，特别是神经管缺陷，提倡一对夫妻在准备怀孕时补充叶酸，在前三个月，特别是女方，就应该每天补充叶酸，怀孕以后也要坚持。当然并不是前三个月安然度过，后期就不会再发生出生缺陷。出生缺陷在整个孕期甚至婴儿出生后都会发生，所以在后期的超声检查，包括胎儿监测、新生儿筛查、儿童早期的观察和随访，都非常重要。