前  言

自2011年9月8日在上海举行的中国首届胎儿医学大会，普及了胎儿医学的基本理论和技术，介绍国际前沿的胎儿宫内治疗技术、基因诊断的新进展，15年来，我国在胎儿疾病诊断治疗领域发生了显著进步。

胎儿医学是一个快速发展的专业，在许多胎儿疾病中尝试进行干预，成功率随不同胎儿状况的类型而变化。

孕妇在胎儿手术中被称为"无辜的旁观者”，胎儿治疗一般只提供给自身健康的孕妇，孕妇安全是胎儿手术的首要考虑。

不仅手术过程中孕妇有风险，而且本次及再次妊娠带来风险，胎儿手术对母亲没有直接的医学益处。

胎儿治疗是一个充满希望的领域--源于我们可以在出生前改变疾病进程的信念。

Fetal surgery has never been for the fainthearted. As in other fields of surgery, the initial setbacks and outcomes while pioneering surgical procedures would have scared most individuals with a normal decorum away. The field "would have to draw the most aggressive, most daring of doctors; those who were ready to try almost anything to save a fetus". Early fetal surgery was about doctors daring to perform procedures that at the time involved significant risks for the mothers, too.

胎儿手术从来不适合胆小的人。与外科手术的其他领域一样，开创外科手术的最初挫折和结果可能会吓跑大多数循规蹈矩的人。这个领域“必须吸引最激进、最大胆的医生;那些准备好不惜一切代价拯救胎儿的人”。早期的胎儿手术是医生们敢于进行的手术，在当时也给母亲们带来了巨大的风险。

有创胎儿治疗

任何旨在纠正或改善胎儿异常的有创/无创干预为胎儿治疗

历史里程碑:1982年首次宫内手术(UP梗阻)

发展驱动:高分辨超声、胎儿镜、激光、射频消融

手术路径:经皮穿刺、胎儿镜、子宫切开、EXIT

母胎风险:早产、PROM、胎盘早剥、绒毛膜羊膜炎、子宫破裂、未来不孕

胎儿药物治疗

胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(FNAIT)

胎儿贫血

神经管缺陷(NTDs)

先天性肾上腺增生(CAH)

呼吸窘迫综合征(RDS)

先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)

围产期感染(VZV/弓形虫/HIV/梅毒/CMV)

术中保留胎儿心动过缓

术中保留胎儿心动过缓，胎心内注射阿托品成功1例

21周+5天妊娠，因F2胎儿完全性大动脉转位行射频消融减胎术

2024年1月26日行F2胎儿射频消融，第三个循环时发现F1胎儿胎心减慢至80bpm，并有少量心包积液，改变孕妇体位后2分钟仍无改善。

以23GPTC针穿刺F1心脏,注入阿托品0.1mg，效果不佳;再次注入阿托品0.1mg，胎心逐渐恢复至140bpm。观察胎心稳定后F2胎儿继续消融两个循环。术后经过顺利。

2024年5月26日，39周妊娠分娩一男婴，体重3400g。现产后两个月，电话随访新生儿无异常。

常见胎儿外科疾病与干预

先天性膈疝(CDH)

肺病变(CPAM/BPS/胸水)

气道梗阻(CHAOS)及颈部肿块

胎儿甲状腺肿

心脏结构畸形与心律失常

双胎输血综合征(TTTS)

双胎反向动脉灌注序列(TRAP)

胎儿贫血与宫内输血

下尿路梗阻(LUTO)

卵巢囊肿

羊膜带综合征(ABS)

胎盘绒毛膜血管瘤

骶尾部畸胎瘤(SCT)

神经管缺陷(MMC)

先天性膈疝(CDH)

发病:1/2,400

预后指标:LHR、O/E LHR、肝疝入、胃的位置、肺体积、心脏受压

LHR<0.6无生存机会，LHR0.6-1.35生存率61%,LHR>1.35生存率100%

O/E LHR<15%胎儿有极度肺发育不全，几乎无生存机会;15-25%严重肺发育不全，生存率约15%;25%的生存率为60%

干预:

FETO(26-30周置入，34周取出)

FETO已改善了重度左侧CDH新生儿儿死亡率，但在右侧CDH治疗中的作用以及对婴儿和儿童长期结局的数据有限

循证:

Harison RCT:24名22-27周胎儿孤立性严重左侧CDH(肝疝和LHR<1.4),11例FETO后73%存活至90天,标准组13例77%存活至90日。无差异，早产1

Ruano RCT:41名26-30周胎儿重度 CDH(肝疝和LHR<1.0),随机行FETO,6 个月存活率 50% vs 5%.PPROM 47%、早产31%

肺病变

先天性肺气道畸形(CPAM)

CVR>1.6-2.0→胎儿水肿风险↑

干预:囊肿抽吸、胸-羊膜腔分流、开胸肺叶切除、EXIT、酒精消融、

费城儿童医院:分流术后生存74%

肺隔离征(BPS)

胸水分流、激光消融血供、硬化滋养血管

Cavoretto:8例BPS激光治疗，所有胎儿积液均缓解，3例隔离症完全消退

超声引导下乙醇胺或聚多卡醇BPS滋养血管硬化成功3例

CPAM酒精消融术

左侧大的CPAM伴对侧移位和胎儿心脏受压

从囊肿中抽出40ml液体

囊内充满5毫升纯乙醇，5分钟后，将乙醇吸出

18号穿刺针刺入CPAM的一个大囊肿中

可以观察到心脏充盈的即刻改善，水肿通常在几天内就会消失

酒精消融术治疗先天性肺气道畸形水肿胎儿，可立即持续减少危及生命的大型CPAM的体积。在这个病例中，术后经过顺利，在产后手术切除CPAM，患者存活至出院。

胸腔积液

孤立性，综合征性(心肺异常、染色体、遗传综合征、先天性感染)

干预:胸腔穿刺引流 细胞计数、病毒筛查和培养→胸-羊膜腔分流

左侧胸腔积液，分流器放置在腋窝上线，以促进液体的排出，使心脏恢复到正常的解剖位置;右侧胸腔积液，分流器放置在胸腔的下三分之一，以实现最大的肺扩张

系统综述:胎儿水肿伴胸水分流后生存≈50%

先天性高位气道梗阻综合征(CHAOS)

病理:喉/气管闭锁→肺大、积水

干预:EXIT+气管镜/气管切开

个案:费城儿童医院3例→100%建立气道，长期存活

颈部巨大肿块

类型:畸胎瘤、淋巴管瘤、甲状腺肿

干预:EXIT建立气道±肿块切除

Hedrick 19例→89%长期存活

心脏疾病

心律失常

室上速:经胎盘:索他洛尔、地高辛;胎儿肌肉注射西地兰

胎儿AV阻滞:β受体激动剂+糖皮质激素

结构畸形

严重主动脉瓣狭窄，球囊扩张防止左心发育不全综合征(HLHS)

HLHS+卵圆孔严重受限/房间隔完整→房间隔造口±支架

肺动脉瓣闭锁→球囊扩张促右室发育

并发症:胎儿心动过缓、心包积血、死亡5-10%

双胎输血综合征(TTTS)

分期:Quintero 5级

干预:

激光胎盘血管凝固(首选)

激光vs羊水减量→6个月双胎存活76% vs 56%

选择性激:≥1胎存活 83%

母体并发症

对于经胎盘药物治疗(皮质类固醇、抗心律失常药和免疫球蛋白)，在胎儿医学中心进行时，严重的孕产妇不良事件很少发生。

绒毛膜羊膜炎是监测的重点，早期发现脓毒症。

微创手术母体并发症风险约5%，严重并发症有肺水肿或胎盘早剥。

开放性胎儿手术对母亲有很大的风险，无论是在本次妊娠(肺水肿、胎盘早剥、绒毛膜羊膜炎和瘢痕裂开)，还是在随后的妊娠(子宫破裂)。

 文章来源：媛爱APP

责编：清欢