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博习医鉴 | 第一期:家族遗传警钟→首例卵巢癌罕见CHEK1剪切变异家族聚集性案例深度解析
2024-07-09
作者:周金华,刘伟,邹心炜
标签:
其他
  
卵巢肿瘤
  
来源:妇产科网微信公众号
浏览量:745
在浩瀚的医学殿堂里,对临床案例的精析研习,犹如璀璨星河中的明灯,照亮前行的道路。为了让广大妇产科同道通过借鉴不同案例的处理方法和经验教训,拓宽视野、开阔思路,苏州大学附属第一医院联合妇产科网隆重推出“博习医鉴”栏目,汇聚前沿医学资讯,解析复杂临床案例,深度探索疾病奥秘。 苏州大学附属第一医院始于1883年的博习医院,是江苏省直三甲医院,本栏目故取“博习”二字,史鉴启思。 首期内容,我们聚焦罕见卵巢癌CHEK1剪切变异突变,揭秘家族聚集性恶性肿瘤背后的基因密码,为精准医疗时代再添一笔浓墨重彩! 首次报道卵巢癌罕见CHEK1剪切变异突变 家族聚集性恶性肿瘤患者的发生和发展往往与基因突变密切相关,某些特定的基因变异可能增加了个体患癌的风险。因此,通过基因检测,可以深入了解这些基因变异,从而为患者提供更为精准的诊断和治疗方案。 本期病例是在家族聚集性恶性肿瘤患者中进行遗传性基因突变筛查,首次报道了CHEK1基因新的突变位点(剪切变异突变),旨在为家族聚集性恶性肿瘤患者治疗提供指导意义。 病史介绍 【现病史】 患者女性,57岁,已婚已育,因“发现盆腔肿物2月余”于2022年08月19日入院。患者2022年6月体检时发现盆腔肿物,具体大小未见报告单,2022-08-01外院查B超示:宫体前方囊性团块伴囊壁乳头样突起(卵巢来源可能,乳头状囊腺瘤?119mm*126mm*100mm);盆腔积液(最大深径21mm)。2022-08-04CT平扫+增强:右侧附件区囊性病变(122mm*100mm),盆腔少量积液;2022-08-16我院查妇科阴超:子宫萎缩;子宫小肌瘤(左前壁,直径约9mm);盆腔囊性占位(带乳头,大小约108mm*105mm*118mm);盆腔积液。患者入院要求手术,病程中患者无腹痛、无阴道流血,自觉未触及腹部包块,无明显体重变化,偶有尿急尿失禁,大便每日1-3次。 【既往史】 否认高血压、糖尿病、肾病病史,否认肝炎、结核等传染病史。无外伤史。手术史:2016年痔疮手术。无输血史。否认药物、食物过敏史。 【婚育史】 生育情况:1-0-1-1。现存1女。适龄结婚,配偶及1女体健。 【月经史】 绝经8年 【家族史】 父亲患胃癌,爷爷患食道癌去世,母亲患肾透明细胞癌,叔叔患脑癌去世。 【入院后的检查化验】 ✦妇科检查: 外阴:已婚已产式,稍萎缩; 阴道:畅,少量淡黄分泌物; 宫颈:光,萎缩,未见赘生物; 宫体及附件:子宫及双附件触诊不明显,腹部可及一大包块,直径约10cm,其上缘达脐与剑突连线中点,轻压痛,右侧明显。 ✦盆腔MRI平扫+增强(2022-08-23,我院): 盆腔囊性占位,短T1长T2信号影,壁厚薄不均,内见多发小壁结节影,大小约123mm*103mm*112mm,DWI示囊壁及壁结节呈高信号影,增强见明显强化,考虑囊腺癌可能;子宫萎缩,子宫左侧壁肌瘤可能;膀胱异常信号,请结合临床及复查;盆腔积液;盆腔及双侧腹股沟区多发稍大淋巴结。 ✦肿瘤指标(2022-08-20,我院): 甲胎蛋白2.41μg/L,癌胚抗原2.17ng/mL,糖类抗原CA125 49.80U/mL,糖类抗原CA199 26.59U/mL,人附睾蛋白4 42.30pmol/L,SCCA 0.6ng/ml。 【入院诊断】 1.盆腔肿物:卵巢囊腺癌? 2.子宫肌瘤 病例特点 中年女性,因“发现盆腔肿物2月余”就诊。患者盆腔囊性包块(带乳头),大小约108mm*105mm*118mm,性质待明确,CA125 49.80U/mL,CA199 26.59U/mL,人附睾蛋白4 42.30pmol/L,患者父亲患胃癌,爷爷患食道癌,母亲患肾透明细胞癌,叔叔患脑癌,具有明显的家族肿瘤病史。 手术方案 2022年08月25日全麻下行经腹全子宫切除术+双侧输卵管卵巢切除术+大网膜切除术+阑尾切除术+盆腔淋巴结清扫术+腹主动脉旁淋巴结切除术+腹膜活组织检查

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