自2011年，国际唐氏组织将每年的3月21日确定为“国际唐氏综合症日”。旨在号召社会对唐氏综合症的关注，对唐氏综合症患者的关爱。唐氏综合症是一种非常常见的染色体数目异常疾病，亦称为“21-三体综合征”，因此也是3月21日“国际唐氏综合征日”的由来。

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　　折翼的天使降临人间。

　　每一个生命孕育之初，父母都希望自己的孩子健康、智慧、快乐的成长，然而有一群具有智力低下，并伴有特殊面容的孩子，就像初来人间的天使，却已折翼受伤，他们用受伤的身体和灵魂来面对这纷繁的世界，这就是唐氏症患者，这一特殊群体的孩子，成长过程就要面对容貌、智力、语言、运动能力……所有正常孩子成长过程中根本想象不到的艰难。本该快乐的童年，却要经历着身体的各种并发疾病的痛楚，漫长的复健之路，不被理解的目光，甚至得不到应有的尊重。由于对于疾病的不了解和恐惧，往往对于唐氏症患者投以或怜悯、或冷眼的目光，但是先天的缺陷不是他们的错，没有什么不同，他们需要的只是平等尊重而已。

　　走进唐氏综合症，少一点冷漠，多一点包容。

　　唐氏综合症是人类最常见的一种染色体疾病，具有1/700～1/900发生率，相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。很多人会对唐氏综合症患者有误解，认为他们是家庭的负担，无忧无虑，不会交朋友，不会去实现人生的目标和价值，并且生命短暂。其实这种想法也许真的错了，事实上这一人群和其他人有一样的感觉和情绪，虽然身患唐氏综合症，但并不能阻止他们实现自己的梦想，他们也是可以完成很多你意想不到的事情，他们的生活也可以相当丰富。曾经让人们记忆深刻的舟舟，命运跟他开了个小小的玩笑，他出生于4月1日，这一天正好是愚人节。正常人的智商最低70，舟舟只有30，也就是说，终其一生，舟舟的最高智力也只能相当于四五岁孩子。但是因为坚持，没有放弃，他能够逐渐成为适应社会并未大家所爱的人。

　　每个孩子都应该被宠爱。

　　疾病本身就是带给人类生活上的痛苦，经济上的负担，和无止境的精神的摧残。但是，我们不能仅仅悲伤、沮丧、不安和恐惧，对待疾病应该坚强吧。作为特殊孩子的父母担负着教育孩子的重要责任，不能因为自己的孩子的缺陷，而陷入自暴自弃的深渊，要充分认识到培养孩子自理、自立能力的重要性，因为毕竟父母伴随孩子的时日不长，很多路需要孩子自己走。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，需要您坚强，需要您勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。不要因为孩子是唐氏儿，就认为凡事不行，而对他特别看待，如果不努力去开发，的确他也只能到达一般唐氏症儿的发展程度，但这绝不是与生俱来的。父母的努力，将是唐氏儿未来发展的强大助力。

　　医学对于唐氏综合症没有绝对的决定权。

　　医学文明随着社会的文明而得到进一步的推进。在过去，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生，这是减少病儿家庭和社会负担的一个好方法。可是现在，因为医疗技术的提高，很多病人可以和正常人一样生活的更有质量，同时，由于社会对此病的认知度越来越高，歧视大大降低，很多病人甚至能够正常上学，工作。

　　因此，是否能够接受不完美的生命，决定权不能交给单纯的医学诊断。每一个生命个体的到来，也都有其充的理由，虽然生命都不尽相同，但成长的路是相似的，人生的价值，不是金钱可以衡量的，不是成名成家可以标榜的。最终战胜疾病是永恒的自然规律，但是对于生命的决定权，绝不是医学进步的初衷。

　　每种色彩都应该盛开，

　　别让阳光背后只剩下黑白，

　　每一个人都有权利期待，

　　爱放在手心跟我来，

　　这是最好的未来，我们用爱筑造完美现在。

　　在3月21日这样一个特殊的日子里，突然想起了这首歌曲，每一个唐氏儿都不应该无情的被社会拒绝、被父母放弃，同在一片蓝天下，眼泪伴着幸福成长，这些“慢飞的天使”也需要未来，每一个生命都需要被尊重、被爱护、被期待……

　　专家点评：

　　唐氏综合症是不可治愈的疾病，就发病率来讲，普通人群发病率可达1/600-700，比例并不低。预计今年北京市要出生36万婴儿，36万的数字中，我们并不确定到底会有多少孩子会不幸遭遇唐氏综合症。对于唐氏综合症诊断，最确切的是要进行绒毛穿刺或者羊水穿刺，但是这么大的人群基数，各个进行诊断性的检查，肯定是不现实的。且不说给孕妇带来很大的风险，同样人力、物力包都不具备，所以我们必须要有一种方法，将高危人群筛查出来，针对高风险的孕妇再行诊断性的措施，所以让更多的孕妇认识到唐氏筛查是很有必要的。通过唐氏风险筛查这种风险度的评估，希望能够避免唐氏儿的出生。

　　早期唐氏筛查，从孕9周就可以做，如果要联合NT，可以到13+6周，通过血清学检测结合超声的NT的指标，特点是早发现。中期唐氏筛查，我们是从15周开始，直到20+6周，同样通过血清的变化来评估唐氏儿的风险。从实践上来讲，早期筛查能够争取早期发现，这样家里人会有思想准备，也为较早进行诊断实验创造机会。通过国内外准文献的报道，早期唐氏筛查的准备性实际上比中期的还是要略高一些。一般所有的筛查实验允许有5%的假阳性的情况下，中期唐氏筛查的效率接近70%左右早期唐氏筛查其实可以达到80%。

　　对于唐氏筛查，首先是支持的态度，因为疾病无法治愈。但是也要澄清一些误区，唐氏儿中50%可能会有超声表现，但是可能有一半的孩子根本还没有任何的超声表现，如果不进行筛查的话，往往这种宝宝出生以后发现问题，没有很好的办法去挽回，所以唐氏筛查配合超声检测还是很有必要的。

　　近年来，北京市产前诊断专家组，对高通量测序也出了相应的指导意见，未来实现比较好的筛查的体系，因为血清学筛查毕竟相对价钱比较便宜，其实可以把它作为一个补筛的方式，针对有问题的患者可以启动高通量测序染色体，两者相结合会给很多妈妈提供帮助。