（本站记者 徐晓冬 编译）
作者按：本文为对本站《CVS should be performed only if detailed screening for anomalies is negative》英文课程的解读。本课程为来自以色列的Z. Weiner教授在2009年COGI会议上辩论环节发表的反方观点，意为《只要筛查结果无异常，绒毛膜绒毛样检就应该被应用》，主要讲解的是关于胎儿结构异常和超声监测NT值的内容。主讲人是妇产科超声的主任，但是对临床工作有很大的帮助。
本文必须配合课程一起看，因为该课中有大量的超声图像。
点击图片观看本课程：
（00：00：00）
今天我想讨论一下“胎儿结构异常和超声监测NT值”。在我们部门当我们发现异常的NT值，我们并不首选送检CVS, 而是第一时间进行解剖扫描。即使是结果正常的NT值，我们也尽量进行即刻的快速扫描。从而使筛查过程尽量缩短。我将给大家很多病例，从而证实这种方法也许是当前解决问题最好的途径。
（00：02：00）病例1 ：28岁，妊娠11.2周行NT检查。
Slide 3 幻灯片3（00：02：26） 这张片子很明显可以看见NT异常。
（00：02：41）常规步骤： 基因咨询→CVS(有创性的) →正常结果→19-25周行解剖扫描→19-25周行胎儿超声心动图→漫长的过程让人焦虑！！！
（00：03：40）或者可以行即时的胎儿扫描，为什么不呢？
幻灯片6、7（00：03：56）图中的胎儿看起来很奇怪，好像有什么缺失。
幻灯片8 （00：04：26）可见胎儿正在看它的右臂。
9、10 （00：04：37）看见胎儿的左臂无疑存在很明显的缺陷，如果只看NT检查，你将看不到这个缺陷。
（00：05：03） 病例1总结→NT检查异常→考虑是否存在严重的骨骼发育异常？…→这种情况在我们国家（以色列）考虑终止妊娠。→在NT检查的2天后，从组织取下的染色体核型检查结果正像我们预料的那样却是正常的。
使用这样的方法，我们节省了好几周的时间。然而，如果不作解剖扫描胎儿将错过正确的诊断。病例1提醒我们在行NT检查后行即时胎儿解剖扫描是必要的。
（00：05：55）病例2：35岁，妊娠11.2周行NT检查
幻灯片13 （00：06：14）这张片子明显存在严重的问题。
（00：06：29）常用步骤：妊娠12周遗传学咨询→妊娠12.2周行CVS(有创的) →妊娠12.6周21-三体→妊娠13.5周终止妊娠
（00：07：18）或者行即时的胎儿解剖扫描。
幻灯片16（00：07：22） 我们可以看见明显胎儿心血管畸形。
（00：08：23） 总结病例2
我们的步骤：咨询→12周终止妊娠→诊断为21三体
（00：09：08）现在的辩论问题是：NT值增高后应该行CVS还是即时胎儿解剖扫描？当然，我（演讲者）的观点是后者。
（00：09：42）妊娠早期的超声筛查→NT筛查唐氏综合症：检出率为70%→合理监测时间：妊娠11周→与标记物同时应用：检出率高达96%。
（00：10：31）观点的来源
一天，我的一个同事拿着这张NT检查时的片子来找我，他觉得这个胎儿的鼻骨不正常，但是我认为，这是正常的。
幻灯片21 （00：11：20）于是我们进行了胎儿解剖扫描，这是妊娠20周胎儿的图像，其观察效果是很清楚的。
（00：12：00）胎儿解剖扫描在妊娠11-14周的应用
（讲座的幻灯中列出4篇文献）这些文章并不是首创，这个结果基于很多研究成果的基础之上。
（00：12：42）NT检查中应用胎儿解剖扫描的局限→矢状面视野的局限性 →检查可能是没有准确结果的→对内科医生/技术人员只是进行NT检查的培训，而不进行胎儿解剖扫描的培训，这是一个很重要的局限性。
（00：13：59）NT检查中关于异常结构的监测：这个片子里的胎儿无疑患有巨大膀胱症。
（00：14：34）这张片子是妊娠11.5周时监测到的无脑儿的图像。
幻灯片27（00：15：05）妊娠20周，当做NT检查时，我们马上发现一个很严重的问题，所以立即进行了胎儿的解剖扫描。
幻灯片28（00：15：37）这张片子看起来更复杂点， NT检查中观察到的胎儿面部，可见明显缺陷。
幻灯片29（00：16：08）不仅是明显的、严重的缺陷，即使是小的缺陷应用这种方法也可以被发现。这张片子是妊娠13周的胎儿，我们可以看见连续的脊柱存在的一处异常。用这种方法我们还可以检测到胎儿的很多器官。
幻灯片30（00：16：38）2年半前我们第一次发表了相关论文“NT超声检查法筛查胎儿结构异常”。
幻灯片31（00：16：53）这是NT检查中的图片。
幻灯片32（00：17：12）这是个妊娠20周的图像，胎儿的大脑看起来并不正常。
幻灯片33（00：17：17）实际上该图片是妊娠20周胎儿正常大脑的图像。
幻灯片34（00：17：22）这是妊娠13周的胎儿图像，该胎儿的大脑是不正常的。
幻灯片35（00：17：35）当我们连续的看这些胎儿解剖扫描时，结论就不同了。为什么这样讲呢？
幻灯片36（00：17：50）因为妊娠的过程是连续的。
幻灯片37（00：18：04）追踪这个病例，2周后，可见这个胎儿的大脑中有很多腔隙。
幻灯片38、39（00：18：07）1周后，我们继续检测，这是妊娠15周时脑部所见。这个例子证明，在11周、12周及15周对胎儿进行检测，可以为诊断胎儿大脑的严重畸形提供一定的帮助。
幻灯片40（00：18：54）下表是对9个病例进行的总结。
NT检查中胎儿可疑异常及随后胎儿解剖扫描对异常的诊断
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可疑胎儿异常
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怀疑异常的孕周
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诊断胎儿异常
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诊断异常的孕周
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结局
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无颅
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11.2
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无脑儿
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18
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终止妊娠
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脑积水
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12.3
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脑无裂畸形
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15
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终止妊娠
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脑室扩大
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12.2
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小脑发育不全
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15
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终止妊娠
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脑室扩大和异常后颅窝
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12.0
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Dandy-walker 畸形
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20
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终止妊娠
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巨大膀胱症
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11.6
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西梅腹综合征
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16
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终止妊娠
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脐突出
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11.3
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脐突出
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15
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39周分娩
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脐突出
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12.1
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脐突出合并多发畸形
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14
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终止妊娠
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唇裂
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13.0
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唇 唇腭裂
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15
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终止妊娠
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唇裂
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12.5
|
唇裂
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18
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40周分娩
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总结 （00：19：31）NT检查的22个无心血管异常的胎儿中有9例（占41%）在胎儿解剖扫描中检测到异常。→他们中只有一例为NT值异常。