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【每周一课】NO.13 周祎教授:双胎之一异常的遗传咨询和处理策略
2016-05-04
作者:王小芳 编校整理
来源:中国妇产科网
浏览量:219

周祎1.jpg本期主题:双胎之一异常的遗传咨询和处理策略

本期主讲:周祎 教授

周祎,胎儿医学专家。中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心副教授、副主任医师、硕士研究生导师;英国胎儿医学基金会(FMF)评审专家及培训专家。擅长产前诊断、宫内治疗、复杂性胎儿疾患的诊治等。

  课程内容

  双胎妊娠可分为双绒毛膜双羊膜囊双胎(dichorionic diamnotic twins,DCDA twins),单绒毛膜双羊膜囊双胎(monochorionic diamniotic twins,MCDAtwins),单绒毛膜单羊膜囊双胎(monochorionic monoamniotic twins,MCMA twins)。双胎妊娠发生胎儿生长受限、结构畸形和染色体畸变的风险明显高于单胎妊娠,而在单合子分裂形成的单绒毛膜双胎中,发生各方面异常的风险更高。近年来关于双胎妊娠的研究不断深入,母胎医学专业的医师迫切希望掌握双胎妊娠的临床评估和处理,今天就由周祎医生分享她在双胎之一异常的遗传咨询和处理方面的经验。

  前言:

  双胎妊娠的处理考验医生母胎医学综合诊治水平,医生需要对双胎妊娠有一个完整和全局的认识。


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  一、双胎妊娠绒毛膜性的确定

  在对双胎妊娠的评估中,判定绒毛膜性是最重要的基础和前提,因此我们不厌其烦地跟大家反复讲。在11-14周超声检查中,对胎膜和胎盘连接处形态进行描述,如下图所示,分为“λ”征和“T”征,分别提示DCDA和MCDA。

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  另外,在7-10周,根据两妊娠囊间隔厚度,也可以判断绒毛膜性。如下左图,两妊娠囊间隔厚,间隔中包括双层羊膜,双层绒毛膜,以及绒毛组织,判定为双绒毛膜双胎;右图,两妊娠囊间隔薄,间隔只是两层羊膜,且此时羊膜还没有贴到绒毛膜上去,判定单绒毛膜双胎。

  综上,判定绒毛膜性最佳时间为7-14周,早孕期判定的准确性接近100%,中孕期准确率只有80%,原因是超过15周后,插入胎膜间的绒毛组织随孕周增加而退化和萎缩,使得胎膜与胎盘连接处变成直角,此时双绒毛膜双胎的“T”征不明显,容易出现误判,建议不在中孕期判定绒毛膜性。

  母胎医学医生应该熟知的一句话:绒毛膜性决定妊娠结(详见下图)

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  二、双胎之一异常

  双胎之一异常可见于单绒毛膜双胎和双绒毛膜双胎,后者临床处理较容易,前者复杂困难。单绒毛膜双胎容易出现严重并发症(常称为复杂性双胎)的原因与胎盘份额、脐带异常附着、血管吻合有关(具体发病风险详见下图)。

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  双胎之一异常包括三大类情况,即双胎之一结构畸形,双胎之一染色体/基因异常,双胎之一生长发育受限或死胎。

  1.双胎之一结构畸形

  结构畸形包括无脑畸形、脑积水、脊柱裂、小头畸形、心脏畸形、面部畸形、肢体异常、腹裂、脐膨出等。单合子双胎尤其是单绒毛膜双胎之一出现的结构畸形常为中线结构异常,其原因不明,可能与单合子异常分裂导致细胞团的极性改变等有关。

  单绒毛膜双胎之一结构畸形临床上并非罕见,需引起大家重视。

  2.双胎之一染色体/基因异常

  双合子双胎中,造成一胎结构染色体畸变、基因突变的原因主要是遗传、年龄、环境因素,与单胎类似。单合子双胎,虽然来自同一受精卵,但双胎之一可以有遗传物质异常,其发生机制可能为合子在分裂前即处于染色体嵌合状态、合子分裂后基因突变、X染色体失活偏离、基因组印记改变、基因的甲基化或组蛋白修饰等。

  双胎妊娠染色体非整倍体的产前筛查与产前诊断较单胎复杂。目前证据均不推荐双胎妊娠单独使用血清学筛查,而应在妊娠早期应用NT进行筛查或NT+早孕血清学指标。

  3. 双胎之一生长异常

  DC双胎之一FGR的处理与单胎类似。MC双胎之一生长异常包括选择性生长受限(sIUGR)、双胎输血综合征(TTTS)等,本质上都是胎盘问题,临床处理复杂。胎盘血管吻合支导致动静脉交流、胎盘份额不一、脐带附着部位异常等,是导致并发症发生的原因。

  1)选择性生长受限(sIUGR)

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  选择性生长受限(sIUGR)的诊断与分型

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  2)双胎输血综合征TTTS

  妇产科医生对于TTTS并不陌生,周祎医生在本次讲座中着重强调了两点:第一,TTTS早在15周超声就可以有显著表现,如胎膜折叠,提示羊水量不平衡,而病人直至19-20周才会出现明显腹胀的症状,所以希望大家在病人出现症状前就能早期诊断,创造机会早期处理;第二,TTTS的小胎由于贫血、羊水少,宫内死亡发生率高,而大胎由于长期心脏负荷过高,宫内死亡可能也存在,其远期后遗症越来越受到关注,包括脑损伤,心脏病,如肺动脉高压,右室流出道狭窄等。

  i、重视复杂性双胎的预测

  单绒毛膜双胎主要在12周和16周两个时间点,应用B超指标对于复杂性双胎做出预测。

  12周B超主要观察NT、CRL:

  有研究显示:双胎NT差别≥0.6mm,预测将来发生TTTS的敏感性为50%,特异性92%;

  双胎NT差别≥0.6mm,同时出现静脉导管反流,将来发生TTTS的机会超过90%。

  16周B超主要观察胎儿腹围差、羊水量不平衡、脐带附着部位、胎盘份额及回声等。

  ii、重视远期并发症

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  三、双胎之一异常的减胎策略与方法

  双胎之一异常且有减胎指征时,可考虑选择性减胎术。临床上,每个双胎病例的减胎考量都应该是个体化的,都应该充分交流期待治疗与各种减胎术的利弊(详见下图)。

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  减胎方法与绒毛膜性有关,DCDA双胎应用注射10%氯化钾,MCDA双胎可通过脐带结扎、脐带电凝、射频消融、激光烧灼等方法阻断母体与胎儿的沟通,达到减胎目的。

  复杂性双胎尤其是TTTS病人的诊治中还需密切注意有无镜像综合征的发生。此病发生发展很快,严重者出现肺水肿、心衰,甚至危及生命,应提高警惕。

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  四、双胎妊娠孕期监测和处理流程(略,请参考中国双胎妊娠诊治指南)

  听了周祎医生的讲解,相信大家关于双胎之一异常的遗传咨询和处理策略有了更深的认识。

  在本次讲座中,周祎医生还讲解了数个临床病例,非常有助于巩固对于理论知识的学习。最后,希望各位医生能在临床工作中重视双胎妊娠治疗中的母体并发症,并重视胎儿预后及长期随访,能在双胎之一异常的问题上为患者提供恰当的咨询和合适的处理。


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