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院士访谈 | 黄荷凤院士:认识卵源性疾病,打开出生缺陷防控新视角
2022-11-24
作者:黄荷凤 院士
来源:医说生殖公众号
浏览量:10612

导读


为了防控出生缺陷、提高国家人口质量,2022年11月18日-20日,第七届生育保健论坛在线上顺利举行。会议邀请了国内外著名专家学者围绕“维护人口健康”这一主题,就前沿技术和临床热点问题开展学术交流。会议特开设主论坛、生殖医学、出生缺陷防控、围产医学、疑难病历讨论及优秀青年论坛等不同分会场,为广大同仁带来了精彩分享,备受生殖医学领域专家学者的关注。


我们有幸邀请到了大会主席、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤院士进行深度访谈,就大会亮点话题和卵源性、精源性疾病防控相关热点话题进行了深入交流,为大家打开了出生缺陷防控关口前移的新视角。


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专家简介

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黄荷凤 院士

复旦大学生殖与发育研究院

中国科学院院士

英国皇家妇产科学院荣誉院士

发展中国家科学院院士

中国医学科学院学部委员

现任复旦大学生殖与发育研究院院长

复旦大学、浙江大学和上海交通大学讲席和特聘教授

博士生导师,主任医师

澳大利亚Adelaide大学和香港大学客座教授

973首席科学家,十二五国家科技支撑计划牵头人,863项目负责人

国家自然科学基金基础科学中心共同PI

重大国际合作项目负责人

国家重点研发计划重点专项负责人

教育部“生殖遗传”重点实验室主任

上海市胚胎源性疾病重点实验室主任

中国妇幼保健协会副会长

国际生殖遗传学会(ISRG)创会理事

在Nature Medicine和PNAS等SCI杂志发表论文300余篇

以第一完成人完成国家科技进步奖两项


黄院士,您好!生育保健论坛至今已成功举办七届,作为大会主席,请您介绍一下此次大会做了哪些精心筹备?有哪些亮点话题?


中国妇幼保健协会生育保健论坛已经连续成功举行了7届,其组织成员主要由围产医学、生殖医学、遗传学、发育学、生殖相关基础学科等人员组成。此次会议除了传统的讲座以外,还特别邀请了国家相关妇幼保健管理层人员,介绍中国妇幼保健政策与现状,会议还精心挑选了一些生殖医学、围产医学、出生缺陷防控相关的疑难病例进行分析,生殖同仁特别是临床工作者、遗传及检验方面的医务人员特别感兴趣。同时,为了生育保健协会能够代代相传,不断壮大,此次会议还特别设立了优秀青年论坛,许多优秀的青年医生,结合他们的工作和目前国际上相关生育保健发展的趋势做了精彩报告,内容确实非常精彩,不亚于传统讲座的质量。希望将来能有更多年轻人才加入学会,参与到生育保健工作当中。


由于疫情原因,会议采用线上讲座的形式进行。会议安排了4位院士的专题论坛,包括杨焕明院士、乔杰院士、陈子江院士及我本人,杨焕明院士和我都是以在线直播的方式进行讲座,通过线上提问和留言,共同在出生缺陷防控、围产医学及生殖医学方面与大家进行了讨论。本次会议的另一个热点是《发育源性疾病》新书发布仪式在开幕式上举行,部分讲者与线上参会人员获得了此书,希望大家能够喜欢。


2021年,我们成立了红房子出生缺陷防控联盟,本次会议中,我们也举行了和企事业单位的续约仪式,接下来,我们将联合医疗单位、学校以及企事业单位等方方面面的力量,共同为国家出生缺陷防控、提高国家人口质量做出我们的贡献,谢谢!


您在大会中做了关于“卵母细胞起源成人糖尿病”的专题报告演讲,您认为这对于预防出生缺陷有何重要意义?未来还需要做出哪些努力进一步推动该领域的发展?


传统的出生缺陷是指出生后发生的身体结构、功能异常等。目前,我国对于出生缺陷的时间定位尚不明确,大家大多理解为出生后或超声下可见的畸形,如唇腭裂、先天性心脏畸形等,这些疾病在超声时即可发现,包括一些其他出生后可发现的细小的结构异常,均称为出生缺陷。实际这些都是指产房中发现的出生缺陷,其发生率仅为千分之几,但我国目前的出生缺陷率约为5.6%,更多的出生缺陷是在患儿成长过程中不断发现的。国外对于出生缺陷的统计较为明确,婴儿出生前已经存在、出生时或出生后数年内可发现的身体结构、功能或代谢异常,都是我们认可的出生缺陷,如先天性耳聋,以及出生后很久才会表现出来,如癫痫、反复抽筋、智力问题等,这些都是传统的出生缺陷。


发育源性疾病是一种迟发性出生缺陷,一般在成年后,甚至40岁-60岁开始发病,称为非传染性疾病,又叫慢病。代表性慢病是心血管疾病,如高血压、中风等。第二类慢病指代谢性疾病,如肥胖、糖尿病。此外还有一类是呼吸系统疾病,其中较为严重的是慢阻肺、肿瘤。这些疾病都是成年之后发病,但都在因为生命早期打上了“烙印”。目前大家接受度较高的观点是“生命早期1000天”,指的是从怀孕到出生后两岁多,期间的营养环境、喂养方式等都与其成年后慢性疾病的发生有着密切关系。


近年的研究表明,其实早在怀孕前,卵母细胞仍在母体时,如果母亲患有糖尿病则会影响到卵母细胞,卵母细胞受精后影响雄原核的表观遗传,进而影响下一代的体细胞,影响子代胰岛,导致胰岛一些表观遗传的改变,出生后胰岛素分泌功能异常,造成成年以后的糖尿病。对其发病机制了解之后,我们就可以把出生缺陷防控提前到配子阶段,因此叫做配子源性成人疾病。会议中,我讲了卵母细胞起源成人糖尿病,其实精源性、卵源性遗传,都能够造成子代的不良状健康状态。目前,国际国内都陆续开展相关的研究工作,相关成果都刊登在一些高质量杂志上,对我们具有重大的临床意义。这意味着育龄人群在备孕时需要进行全面的健康状况甄别,当健康状况对生殖细胞有损害时,是不利于怀孕的,需要把慢病的防控提前到孕前,男女育龄人群都需要保持健康,这不仅是对自身健康的负责,更是为了保证生殖细胞健康,对子代健康负责。希望通过对精源性、卵源性遗传疾病防控的介绍,能加强交流,拓宽大家的视野,进一步推动出生缺陷防控事业的发展。


生殖学苑·隆耀新生


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