本期课程摘要：　　

　　女性生殖器官在形成、分化过程中，受到某些内源性因素(如染色体异常)或外源性因素(如使用性激素类药物)的影响，原始性腺的分化、发育，内生殖器始基的融合、管道腔化和发育、以及外生殖器的演变可以发生改变，从而导致各种女性内外生殖道发育畸形的发生。对女性生殖道畸形的认识不能仅仅局限于畸形，处理也不能仅仅只是矫正畸形，今天由田秦杰教授从妇科内分泌专业的角度，为大家讲解女性生殖道畸形的诊治。

　　一、生殖道发育的胚胎学基础

　　1.性腺的分化与发育：

　　由性染色体决定，即正常情况下，核型为XX则会分化发育成女性性腺卵巢，核型为XY则会分化发育成男性性腺睾丸，但决定睾丸分化发育的SRY基因或Dmrt1发生突变，成熟的睾丸细胞可变成卵巢细胞，而促进卵巢分化发育的WNT4、RSPO1、Foxl2基因发生突变，可使颗粒细胞变为支持细胞。

　　2.内生殖器的分化与发育：

　　男性内生殖器的发育取决于睾丸的分化、形成与功能，支持细胞(Sertoli cell)形成苗勒氏管抑制因子(MIF或AMH)，间质细胞(Leydig cell)分泌睾酮。

　　3.外生殖器的分化与发育：

　　如下图所示，生殖结节发育成女性阴蒂，或男性阴茎龟头;尿褶发育成女性小阴唇或男性阴茎海绵体;唇囊肿发育成女性大阴唇或男性阴囊。

　　女性生殖道畸形具备以下几个特点：临床表现多样，病因复发，极易误诊误治，不必要的开腹和器官切除是在女性生殖道畸形处理中特别值得提出警示的问题。

　　二、女性生殖道畸形的临床症状：

　　1.闭经：

　　原发闭经：约50%的患者为性腺发育异常，20%为生殖道发育异常，如MRKH综合征、处女膜闭锁等，因此对原发闭经，必须查性染色体及性激素水平，明确诊断后再做处理。

　　继发闭经：处女膜粘连，阴唇粘连等。

　　2.生殖道梗阻症状：

　　完全梗阻：最常见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可表现出盆腔子宫内膜异位症的相关症状。

　　不完全梗阻时，可变现为月经淋漓不尽。

　　当梗阻合并感染时，表现为急性盆腔炎症性疾病相关症状。

　　3.不良妊娠结局：

　　不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异常、胎儿生长受限、产程进展异常、产后出血等相关，残角子宫妊娠可导致子宫破裂，危及生命。

　　4.性交困难：

　　部分患者因性交困难或无法进行性生活首诊。

　　5. 泌尿系症状：

　　30-50%生殖道畸形患者合并泌尿系统发育畸形，如单侧肾缺如，马蹄肾等，部分可出现经期血尿和泌尿系感染症状。

　　6.合并其他器官畸形：

　　部分合并骨骼系统、耳、眼等其他畸形，并出现相应症状。

　　三、女性生殖道畸形的体格检查：

　　1.全身一般检查：

　　要注意第二性征的发育情况，如身材、毛发及乳房的发育是否正常，以排除有无性腺发育的异常，注意问诊过程中的陷阱，如乳房发育需问诊是自然发育，还是有影响因素，如性激素药物及整形手术。

　　2.妇科检查

　　外生殖器的形态，如阴蒂大小、后联合高低、尿道口与阴道开口位置等，与体内雄激素水平有关，有助于诊断。另外，双合诊检查和必要的三合诊检查可以帮助了解阴道、宫颈和子宫的情况，有助于发现内外生殖道异常。

　　四、女性生殖道畸形的辅助检查

　　1.实验室检查

　　性染色体检查：Y染色体、SRY基因，如核型为45，X的患者反复出现肿瘤，可能会发现其染色体存在SRY片段。

　　女性激素水平：FSH、LH、E2、P、T、PRL。

　　必要时查肾上腺皮质功能：ACTH 、F、17OHP。

　　必要时查电解质水平：K、Na、Cl。

　　2.影像学检查

　　可以提示发育异常的部位、局部解剖特点，是否存在相关合并症，以及排查有无合并其他器官形态学异常。

　　关于影像学方法的选择，盆腔超声因无创且价格便宜，应成为第一步的检查方法;盆腔核磁共振MRI对宫颈畸形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势，常作为进一步诊断检查手段;X线和CT对于合并骨骼系统畸形的排查有价值。

　　3.子宫输卵管碘油造影

　　可以显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，能够较好地显示大部分子宫发育异常，是诊断子宫畸形的主要方法，有其他辅助检查不可替代的优势。

　　4.内窥镜检查

　　对于合并有其他手术治疗指征，经历上述辅助检查仍不能完全明确诊断者，可考虑进行腹腔镜及宫腔镜进行诊断并同时完成治疗。如下图所示，纵隔子宫(下图左)和双角子宫(下图右)。

　　五、女性生殖道畸形的治疗

　　1.处理原则

　　女性生殖道畸形明确诊断后，治疗原则依其畸形类型和患者意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的染色体及性腺正常的患者可以不进行治疗。大部分生殖道畸形需要手术的纠正，应解除梗阻，恢复解剖，促进生育和提高生活质量。手术治疗的途径可通过开腹、内镜、阴氏三种术式完成。

　　2.外阴发育异常的手术治疗

　　1) 处女膜异常

　　分类：包括处女膜闭锁、微孔处女膜、分隔处女膜、筛孔处女膜等;

　　理想的手术时机包括新生儿期、青春期发生周期性下腹痛时;

　　因阴道积血可导致子宫、输卵管积血，继发盆腔子宫内膜异位症或感染，一经确诊应尽快手术;

　　术前应排除阴道闭锁、MRKH综合征、完全性雄激素不敏感综合征等先天畸形诊断;

　　手术方式：手术切开处女膜并清除阴道积血，手术应在闭锁的处女膜最为突出的部位，环形或十字切开，使引流通畅。

　　2)外生殖器男性化

　　主要表现：阴蒂增大;

　　关键是术前一定要明确病因诊断，患者愿意或要求按女性生活;

　　手术方式：应选择保留血管和神经的阴蒂整形术，同时手术矫正外阴其他畸形。

　　下图分别说明外生殖器性别不清的病因，以及阴蒂增大5级的形态。

3)会阴体高

　　手术应在除外其他合并畸形或全身内分泌系统疾病的前提下进行，诊断明确后择期行手术矫正;

　　手术时机：选在婚前，月经干净后进行。

　　手术方式：切开增高的会阴体，纵切横缝，如下图。

　　术后需防止阴唇再次粘连。

　　女性生殖道畸形病因复杂，表现多样，临床医生应努力明确诊断，评估解决，这需要扎实的理论基础和临床实践经验。治疗与否以及治疗方式决定于畸形对患者身体及生活质量的影响，患者的要求，手术的条件和医生的能力。在探索女性生殖道畸形的道路上，我们还需不断地学习和总结。