尽管没有痕迹，但鸟儿确实飞过

　　在所有被WHO认定的罕见病中，苯丙酮尿症（PKU）在我国是最受重视的罕见病之一， 也是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。临床表现不一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1∶2600～1∶25,000的比率传递至后代。北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，但由于是收费项目，所以筛查率很低，直到2008年，PKU才被列为强制项目，筛查率达到90%～95%。

　　但罕见病在我国究竟有多少患者呢？——没人知道。

　　除了缺乏统计所造成的不为人知，罕见病患者自身也努力把自己隐藏起来，因为这个社会对他们并不理解，也不宽容。“很多人，尤其是老一代人，都无法理解为什么正常的吃饭对孩子是有害的，因此许多PKU孩子甚至连祖父母都不得不瞒着。中国PKU联盟秘书长赵宁说：“无论入托还是入学，PKU孩子往往会被拒之门外，校方不了解PKU，生怕担责任，还有很多人把PKU当成传染病一样防着”。

　　和PKU一样，法布雷症病患者的手脚没有伤痕与破皮，有谁能够相信他们正承受着钻心的疼痛？无论怎么解释，总有人认为他们是夸张，是假装。

　　于是，当整个社会都不想看见，罕见病患者似乎真的都不见了。

　　没有制度，独自挣扎

　　他们是真实存在的，在被迫沉默的同时，他们也要争取自己的权利，其中最重要的，就是享有医疗保障的权利。

　　在外国，罕见病患者是受政府照顾的。比如，美国马里兰州，政府免费提供特殊奶粉和蛋白粉到孩子18岁成年；日本则会免费提供治疗及奶粉、蛋白粉直到20岁，20岁后患者也只需自己负担30%。

　　而在中国，以北京为例，奶粉、蛋白粉免费提供到孩子6岁，之后就全部自费，非常昂贵。更昂贵的是，有些PKU患者还需要终身服药，这些药物在日本的价格是每个月300～500万日元（相当于24～40万人民币），政府报销70%。中国目前没有进口这种药，即使进口了，一个月几十万元的自费药，估计能负担得起的家庭也是屈指可数。

　　罕见病药物之所以如此高价，是因为对于各种罕见病来说，这些药是唯一的，没有竞争，厂家享受自由定价。实际上，由于患者太少，市场太小，即使自由定价，也少有药厂愿意为罕见病进行研发，平均“10年（时间）10亿（美元）”的新药研发成本，用在罕见病这里，显然不如用在心脑血管疾病等常见病那里划算。为此，美国1983年通过了《孤儿药品法案》（罕见病也叫孤儿病），从税收、专利等方面给予药厂多种经济刺激，这才推动了一些罕见病有药可医。

　　此外，《孤儿药品法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保险费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。所以，尽管药物定价颇高，但由于政府大力承担，所以患者在治疗中并不需要出太多钱。

　　不仅是美国，我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。

　　但是在中国大陆，还没有相关完善的法律。虽然各地政府对一些罕见病给予或多或少的补助，但仍然缺乏制度上的明确保障，高昂的治疗费用基本都压在了患者个人身上，直接压垮了一个又一个家庭。

　　活着就有希望

　　不过，对每一个罕见病患者来说，虽然生活艰难，征程漫漫，但至少，活着就是有希望的。

　　2009年8月，中国民间的罕见病组织“瓷娃娃关怀协会”设立了“瓷娃娃罕见病关爱基金”。他们用募捐到的钱款救治了数百位罕见病患者。尽管分摊到每个病人的头上，这些钱只是杯水车薪，但对很多家庭来说已是雪中送炭。

　　虽然罕见病本身是沉重的，但这些病患和家属却把生活过得积极、快乐，让未来充满了力量与希望。这是多么美好的正能量，祝愿他们的愿望早日成真！

　　中国妇产科网综合报道