北京大学第一医院 马京梅

介入性产前诊断是指在产前针对高危人群，通过有创方式，获取胎儿来源细胞或组织， 对常见的不可治愈性遗传性疾病在产前确诊，从而降低出生缺陷的发生。近年来随着单基因病分子诊断技术的发展成熟，有单基因病遗传性疾病家族史的孕妇， 也希望在早孕期得到确诊。我院于2012年1月建立了单基因病产前诊断多学科合作模式，涵盖了儿科、神经内科、皮肤科、妇产科及中心实验室等多个学科。该模式自建立以来至2014 年12月，在6859例产前诊断病例中，以“单基因病家族史” 为指征者共279例，其中76例于妊娠11～14周行绒毛膜活检术（CVS），203例于妊娠16～22 周行羊膜腔穿刺术（AC）。分析以“单基因病家族史”作为产前诊断指征的变化趋势及CVS的安全性。 

结果显示，6355例选择AC进行产前诊断的孕妇中， 以“单基因病家族史”为指征者共203例，占3.2% 。基本与2012（2.3%）、2013（3.9%） 和2014 年度（3.4%）保持平稳，2014年度与2013年度差异无统计学意义。326例选择CVS 进行产前诊断的孕妇中，以“单基因病家族史”为指征者共76例，占23.3 % 。2012年以“单基因病家族史”为指征者占18.2%，2013年占17.6%，到2014年上升至28.2%，明显高于2013年。在2012、2013和2014 年度，选择CVS行产前诊断孕妇中以“单基因病家族史”为指征者的比例均高于AC孕妇。279 例以“ 单基因病家族史” 作为产前诊断指征病例中，1例CVS产前诊断孕妇于术后6个月发生不明原因胎死宫内，余均未出现近、远期并发症和不良妊娠结局；但其中检出3例胎儿细胞核型异常，1例18号染色体三体综合征和2 例45 , X 单体嵌合46,XY，1例45,X单体嵌合6 , XY 胎儿妊娠16 ～ 22 周羊水细胞核型分析证实核型正常。

结论认为，单基因病是产前诊断的重要指征之一，通过早孕期CVS能够尽早明确产前诊断。总之，多学科合作模式有助于单基因病的产前诊断。