中国医学科学院 北京协和医院 田秦杰

性发育异常疾病（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型。其发病率可达新生儿的1/1000～1/2000，是一组少见而不罕见的疾病，表现为外生殖器性别模糊、第二性征不发育、原发闭经等。DSD对患者本人和家属的生活造成严重的生理和心理不良影响，需积极、慎重、正确处理，改善其生活治疗。

性别取向、心理健康、性生活能力与质量方面是目前应关注的内容，近年来国际上已将性别的类型选择扩展至50多种，需要法律、医学、社会与心理学的协助与支持， 改善DSD患者的生存质量。因此，重视此类疾病，关心这类患者也是妇产科医生重要的、基本的内容。

性激素在DSD治疗中扮演重要的角色，但使用性激素应注意性激素的类型、时机、剂量、随诊。这对DSD患者尤其重要， 因为用药时间长；年幼，尚未发育，涉及身高增长；是否需要加用其他激素，需对疾病有深入的了解，才能给出最佳的方案。

（1）因需长期用药，当使用雌激素时，建议使用天然雌激素，如戊酸雌二醇或17β雌二醇；需要加用孕激素时，建议使用天然孕酮或地屈孕酮。长期使用雌激素的标准剂量为：雌二醇2 mg/d或结合雌激素0.625 mg/d。

（2）时机：年幼、身高增长未达标准的，启动雌激素治疗从小剂量开始，为标准量的1/4～1/2，待骨骺完全愈合，身高不再增长时，给予标准量雌激素。

（3）是否加用其他性激素：如有子宫，需加用孕激素；没有子宫，不需加用孕激素，如乳房发育不佳，考虑短时间加用孕激素达到目标后，不需再用孕激素。缺乏雄激素时，对体力、性欲有影响时， 可适当补充雄激素；但对完全型雄激素不敏感综合症患者，加用雄激素无效。使用其他激素，需根据病因请其他专科医生予以协助，共同治疗。

我们的研究显示，正确的观念、指导、治疗、随诊、咨询，能够协助患者享受正常的生活质量。