——美国波士顿儿童医院遗传部临床遗传学家Joan Marilyn Stoler专访

　　在南宁召开的第一届中美国际妇女儿童高峰论坛，我们很荣幸的邀请到美国波士顿儿童医院遗传部临床遗传学家、儿科助理教授，布兰迪斯大学生物学院遗传咨询项目兼职教授Joan Marilyn Stoler。针对美国产科麻醉学会“孕产妇心跳骤停抢救共识”基因测序在临床的应用相关问题接受中国妇产科网的采访。

　　Stoler教授访谈内容

　　中国妇产科网：现在我们正处于一个医学大数据的时代，基因测序，包括单基因、全外显子、全基因组、与拷贝数变异检测等在临床中的应用更加广泛;您对于这些新技术在临床遗传学的应用持一个什么看法呢?

　　Stoler教授：这些新技术在解决疑难、罕见病例中有很大作用。很多一直解决不了，甚至通过临床症状完全联想不到的病例都能通过测序解决。全外显子测序还能解决之前因为技术限制漏诊的一些病例。

　　中国妇产科网：对于这些新技术，除了积极的一面，您是否有其他的看法或疑虑?

　　Stoler教授：医学大数据测序会发现患者潜在的其他致病基因，例如原癌基因(oncogene)等与疾病高度相关联的致病基因。对于这些额外信息的解读、咨询还有病人的沟通，都是大数据时代给予于医疗科学工作者的考验。

　　中国妇产科网：对于临床遗传学畸形学，您觉得除了临床的原始病例积累外，还有哪些方面的努力能够更好的推动本学科的发展?

　　Stoler教授：美国的一些公司已经在开发关于畸形学的数据集成分析软件。能够集中各个医学中心的关于病人身体各个部位的畸形数据与正常人比对，帮助医生更快更准确的判断病人体征与相关疾病。

　　中国妇产科网：您对于临床遗传学畸形学未来的发展持一种什么态度或怀有怎样的期许呢?

　　Stoler教授：未来的遗传学会更需要医学大数据，对于数据的解读，既是生物信息学的发展尤为重要。在测序成本大幅降低后，测序本身更加容易，但是对于数据的解读就成为未来遗传学的重点。

　　专家简介

　　Joan Marilyn Stoler 美国波士顿儿童医院遗传部临床遗传学家、儿科助理教授，布兰迪斯大学生物学院遗传咨询项目兼职教授。现任医学遗传学住院医师主管，暂代波士顿儿童医院遗传学部副主任。1981年，在哥伦比亚大学内外科学院获得医学博士学位，以及波士顿儿童医院(青春期医学，1984-1985)与麻省总医院(遗传与畸胎学，1990-1993)博士后等科研工作，1981年-1984年麻省新英格兰医学中心儿科进行实习与住院医师培训。已获得麻省和缅因州注册医师，美国儿科医师，美国医学遗传学临床遗传学家许可。美国儿科学会成员，酒瘾研究会成员，美国大学医学遗传学会成员，美国人类遗传学协会成员、美国预防医学教师协会成员(American Academy of Pediatrics，Research Society on Alcoholism，American College of Medical Genetics，American Society of Human Genetics，American Association of Teachers of Preventive Medicine)。

　　主要5个方面的研究领域：1、环境潜在致畸物质的遗传易感性;2、罕见的遗传综合征的生理特征;3、结缔组织疾病的临床表现;4、不同颅面异常的表现;5、全外显子组测序技术应用到临床遗传分析。

　　主持的项目来自Center for Diseases Control，John W. Alden Trust，Deborah Munroe Noonan Memorial Fund，William Randolph Hearst Fund，NIAAA National Research Service Award。目前已发表60余篇学术文章及会议讲座，包括Ann Neurol，Neurology，Hum Mol Genet，Nat Genet，Hum Mutat，Pediatrics，BMC Genomics等。