7月18日，为期3天(7月17日-19日)的“第十一届妇产科学新进展学术大会”继续在北京国际会议中心举行。今天的论坛为产科专场，与会专家围绕着产前诊断、孕期筛查、出生缺陷等话题进行了专题报告和讨论。

　　边旭明教授：产前咨询师要有丰富妇产科临床经验

　　北京协和医院边旭明教授指出，产前咨询师要有丰富的妇产科临床经验，并具备遗传学专业知识，能够正确解读检查结果，还要具备使用非专业语言与患者交谈的能力和技巧。常见产前咨询的类型包括：本人或亲属所患疾病是否为遗传病、染色体病的产前咨询、单基因病的产前咨询、多基因病的产前咨询、超声异常的产前咨询等。

　　刘俊涛教授：产前筛查及NIPT临床应用规范解读

　　分子时代的产前筛查是提高人口素质的基本国策，北京协和医院刘俊涛教授讲解了多种产前筛查的要点，提出唐氏综合征传统血清学筛查存在检出率低、假阳性高的问题。他介绍说，2010年以来已经发展出高精确的无创产前筛查技术，今后可能用于微缺失综合征的筛查方法。他还提出，母血中游离胎儿DNA检测技术的优势对于常染色体三体异常有很高的检出率和极低的假阳性率。

　　在讲到NIPT临床应用规范时，他说，此规范界定了NIPT在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，将有助于提高国内NIPT的服务质量和管理水平。并从适用范围、临床服务流程、临床质量控制三个方面对NIPT临床应用规范进行了解读。

　　周希亚教授：微缺失综合征的产前诊断与咨询

　　北京协和医院周希亚教授对微缺失综合征的产前诊断进行了详细讲解，并提出在进行产前咨询时，需要向孕妇说明：微缺失综合征表现度各异，缺失片段大小往往与临床表现并不平行。

　　马祎楠教授：预防线粒体病患儿出生十分重要

　　北京大学第一医院马祎楠教授为与会者讲解了线粒体的生物学基础以及线粒体病，对于线粒体突变携带孕妇的生育指导主要包括：卵子捐赠、植入前遗传学诊断、细胞质移植、细胞核移植等。她认为，目前线粒体病尚无特效治疗方法，因此预防线粒体病患儿的出生就变得十分重要。

　　邱正庆教授：儿科遗传病咨询，医生不替患者做选择

　　北京协和医院邱正庆教授指出，遗传咨询的基础是以遗传病的确诊为前提条件。咨询中的最常见问题是患儿的诊断和治疗，再发风险以及产前诊断为第二关注的问题。儿科遗传病咨询中医生应告知家长尽可能详细的信息，不替家庭成员做决定，不为其做选择。邱教授更是举例Costello综合症，并指出应避免过度医疗，要有针对性的检查。

　　周祎教授：双胎之一异常的咨询

　　中山大学附属第一医院周祎教授带来了双胎之一异常的咨询的报告。她提出，单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA twins)以及双绒毛膜双胎(DCDA twins)均可发生一胎异常，患者要面对艰难的选择。与终止妊娠或期待治疗不同，选择性减胎在某些情况下可能是更好的选择。减胎方法取决于双胎绒毛膜性。单绒毛膜双胎需采用激光凝固胎盘血管术等血管阻断方法，双绒毛膜双羊膜囊双胎可通过心内注射高浓度氯化钾溶液进行减胎。

　　戚庆炜教授：超声软指标的临床处理策略

　　北京协和医院戚庆炜教授对于孕早期超声软指标以及孕中期超声软指标进行了详细讲解。超声软指标虽然意义并不明确，且常常为一过性，大多数胎儿并无不良结局，但这些软指标的存在与胎儿染色体异常有一定的关联。

　　戚教授介绍说，染色体微阵列分析(CMA)技术又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡拷贝数变异，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。此外，针对医务人员层面还缺乏正确知识培训和宣教的CMA技术，戚教授也进行了解读。

　　孟华教授：胎儿肢体异常的超声诊断及临床意义

　　北京协和医院孟华教授带来了胎儿异常超声诊断的演讲，孟教授指出产前超声检查应注意观察胎儿有无合并中枢神经系统异常、颜面部畸形以及羊水过多等表现，以筛查出这种预后不良的胎儿畸形。对于疑似FADS的病例应进行染色体畸形筛查。

　　专家面对面：产前遗传咨询和产前诊断

　　专题报告结束后，专家学者共聚一堂，针对产前遗传咨询与诊断，结合病例展开了热烈的讨论。与会专家有：北京协和医院刘俊涛教授、北京协和医院边旭明教授、北京协和医院邱正庆教授、北京协和医院周希亚教授、北京协和医院孟华教授、中山大学附属第一医院周祎教授、北京大学第一医院马祎楠教授、北京协和医院戚庆炜教授、北京协和医院宋亦军教授，参会的医生们倍加珍惜可以和专家面对面交流的宝贵机会，积极提问、悉心倾听、及时反馈，会场学术氛围格外浓厚。

　　第十一届妇产科学新进展学术大会第二日的会议顺利结束了，翌日会有更精彩的内容与大家分享!

　　本次会议由中华医学电子音像出版社、北京协和医院妇产科、国家级继续医学教育项目教材编委会共同主办，会议将于7月19日落幕。

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