NIPT技术再创新高、精准医学又谱辉煌
2016-03-21
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  ——记无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会暨“百万信赖,感恩有你”分享会举行及中国出生缺陷防控精准医学联盟成立

  2016年3月21日是第11届世界唐氏综合征日,也是在这天,华大基因的NIFTY®成为全球首个用户数突破100万的无创产前基因检测技术。3月20日,无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会暨“百万信赖,感恩有你”分享会在深圳举行。34位全国顶级妇产科专家、近百个NIFTY®用户家庭以及相关医疗机构负责人参加了本次活动。

  本次研讨会以“无创产前基因检测技术研究及临床应用”为主题,主要围绕国内出生缺陷现状、无创产前基因检测技术(NIPT)对于预防出生缺陷的优势和局限性以及未来检测范围扩展、遗传病的基因治疗、NIPT的临床应用思考、相关国家政策等主题展开陈述和讨论。

  全国产前诊断专家组组长、北京协和医院边旭明教授等产前诊断领域顶级专家共同探讨了基因组学技术的最新研究进展,交流和分享了NIPT的临床应用经验和对未来的展望。与会专家纷纷表示,NIPT技术的广泛应用对于预防T21、T18、T13等染色体非整倍体异常的意义重大。华大基因的无创产前检测NIFTY®已突破百万例样本,这是中国预防出生缺陷迈出的重要一步,具有里程碑的意义。

  华大集团董事长汪建指出:希望利用前沿的基因科技,让中华民族千秋万代远离各种各样的出生缺陷疾病,让中国的出生缺陷率达到世界最低,让每一个家庭都生育健康宝宝,成为一个幸福家庭,这是国家的责任、政府的责任,这是民心所向的民生项目。希望大家共同呼吁,将无创产前基因检测项目变成一个造福中国、造福人类、实实在在的民生项目。

  华大集团执行总裁尹烨指出:这是全球基因技术临床应用的第一个百万,说明这一便捷、安全、准确的基因检测应用已经帮助到了100万个家庭, 成功避免了一万四千余个遗传缺陷儿的出生,为万千健康宝宝的诞生保驾护航。标志着我们向着基因科技造福人类的目标又迈进了一大步。我们感到无比的骄傲和自豪!

  北京妇产医院王树玉教授和郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授作为专家代表发表了热情洋溢的讲话。王树玉教授认为无创产前基因检测技术造福了广大孕妇。希望无创产前基因检测技术可以逐步从染色体非整倍体异常应用到单基因遗传病,造福更多的家庭。孔祥东教授指出,我们非常幸运地赶上了好时代,无数家庭可以享受到无创产前基因检测带来便捷、简单、准确的服务。感谢大家为这项技术的推广所做出的努力,感谢每一个家庭对这项技术的信任。

  活动中,“中国出生缺陷防控精准医学联盟“宣告成立。联盟旨在促进生育健康领域的科学技术研究,培养跨学科新型医学人才,推动新技术的临床转化与应用,形成国际领先的科研成果,实现以精准防控降低出生缺陷的目标,努力为全面提高我国人口素质贡献重要力量。

  本次活动中不仅有全球NIFTY®家庭感言视频的发布、专家科普及现场互动环节,还在现场揭晓了NIFTY®第100万位用户。尹烨表明:100万只是一个开始,我们希望“天下无唐”。让每一对父母都享受孕育的感动,让每一个孩子都茁壮成长,让每一个百姓都远离疾厄,长寿安康。更多的基因科技应用正在向我们走来,普惠的精准医学必将护佑健康中国梦的大道康庄。最后呼吁大家一起努力,共创一个远离出生缺陷,远离重大疾病的未来!