3月27日，2025中关村论坛年会开幕。国家自然科学基金委员会发布2024年度“中国科学十大进展”。
“中国科学十大进展”遴选活动由国家自然科学基金委员会主办，包括440余位两院院士在内的2700多名专家学者，对进入候选名单的700余项基础研究成果进行两轮评审投票，最终确定十项重大科学成果。
其中，北京大学第三医院乔杰、袁鹏、闫丽盈、魏瑗团队“额外X染色体多维度影响男性生殖细胞发育”研究成果入选！
入选团队代表合影（乔杰，右4）
乔杰院士代表团队领取证书
X染色体的基因表达量对生殖发育至关重要。克氏综合征（47，XXY）是男性不育最常见的遗传学原因，其额外的X染色体损害男性生殖细胞发育的分子机制数十年来始终未解。
团队研究发现克氏综合征男性生殖细胞的发育缺陷始于胎儿期，其生殖细胞的额外X染色体未发生失活，导致X染色体基因表达失衡，减数分裂等分化基因被抑制，迫使细胞滞留于幼稚状态。此外，生殖细胞与支持细胞的互作异常会干扰二者的协同迁移，妨碍其进一步分化。体外实验发现抑制TGF-β通路可促进生殖细胞分化。
克氏综合征患者FGC发育异常机制示意图
该研究不仅为克氏综合征患者不育的发病机制提供了重要见解，也为早期治疗提供了重要的理论依据。该研究成果于2024年10月发表在《自然》杂志上。研究发表后受到广泛关注，被多家社会媒体和学术媒体报道。
研究成果发布现场
乔杰院士团队长期致力于妇产生殖健康相关临床与基础研究工作。基于多年来对生殖细胞发育领域的长期专注与深耕，经过不懈的努力和持续探索，乔杰院士团队于2024年成功揭示了生殖细胞发育障碍疾病（克氏综合征）的发病机制，从而再次荣获 “中国科学十大进展”。
团队将继续探索和开发生殖障碍疾病病因及诊疗策略，创新生育力保存和挽救综合体系，研发出生缺陷防治新方法，守护妇儿全生命周期健康。
研究团队合影
文章来源：本图片和文字内容来源于北京大学第三医院公众号
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