二十一号染色体数量异常是唐氏综合征的病因，也是世界上最常见的染色体疾病之一。而在2011年前，唐氏综合征是需要通过羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛活检等侵入性取样的方式进行确诊的，这两种方法会有0.5%~1%的几率对胎儿有损害。

1997年，卢煜明在国际上首次发现孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，而这一项突破为唐氏综合征以及其他染色体疾病的产前诊断开辟了新途径——“无创产前诊断”（NIPT）。其不仅减轻了孕妇的风险和不适，还能高精准地检测胎儿可能存在的染色体异常，如今，该方法已被全球90多个国家及地区广泛采用。

与此同时，卢煜明将研究的目光投入到了癌症领域。在他看来，癌症基因检测与他之前从事的胎儿基因检测有着一脉相承之处，即在特定生物学领域，发育中的胎儿呈现出不受控制的细胞生长特征。也正是由于癌症本质上也是一种基因组疾病，所以他开始尝试运用产前检测所使用的基本原理，在患者血浆中检测出肿瘤本身的DNA，并在基于血浆游离DNA的多癌无创早筛领域取得了卓越成就。

去年9月，卢煜明因产前无创DNA技术获得“2022年拉斯克临床医学奖”获得素有“诺奖风向标”美誉的拉斯克奖。