黄荷凤院士获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖终身成就奖

9月12日，中国出生缺陷干预救助基金会在北京举办第五届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖仪式。中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤作为“终身成就奖”获奖者出席本次活动，该奖项旨在表彰国内科学家在出生缺陷方面学术研究的杰出成就，黄荷凤院士是本届唯一一个获此殊荣的科学家，这是对黄荷凤院士团队在出生缺陷科学研究成就方面的充分肯定。在大会现场，黄荷凤院士发表了获奖感言，并分享出生缺陷防治工作的成果。黄荷凤院士是国内外著名的生殖医学家，获得英国皇家妇产科学院荣誉院士、发展中国家科学院院士、中国医学科学院学部委员等荣誉称号，目前担任复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心主任。本届“终身成就奖”授予中国科学家黄荷凤院士，其主要缘由是她在出生缺陷源头防控领域的卓越贡献。我国出生缺陷发生率较高，在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷的发生，但仍无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的诞生，给家庭和社会造成了沉重的负担。三十多年来，黄荷凤院士一直致力于出生缺陷的防控，创建了卫生部首批准入的PGD（胚胎植入前遗传学诊断）临床应用中心，主持创建的中国第一个系统化遗传病防控技术体系和规模化临床平台，从遗传病家系收集、突变基因筛查，到孕前胚胎遗传学诊断（PGD），再到宫内胎儿基因诊断验证PGD结果，最后进行长期子代随访，达到了从源头上控制遗传性出生缺陷的目的。完成了3万多名胎儿遗传学诊断和2000余个遗传病家系 PGT，避免了3000余个出生缺陷等遗传病患儿出生。