田秦杰教授：《性发育异常分类与诊断流程专家共识》解读

《性发育异常分类与诊断流程专家共识》被推荐适合于国内的性发育异常（DSD）分类与诊断流程，为大家提供了恰当的诊疗方案。作为参与共识的制定专家之一，北京协和医院田秦杰教授清晰地解读了性发育异常的分类与诊断流程，妇产科网为您呈现田教授的精彩解读内容。性发育异常（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。从外观看，女孩有男孩的特征或男孩发育不全有像女孩的表现。它的发生率为新生儿的1/5000-1/4500。性发育异常是临床一种比较少见的疾病，甚至有人把它归类为罕见疾病。DSD的病因复杂，临床表现复杂多样、变化多端，对于不熟悉DSD的临床医生而言往往难以诊断和治疗。 DSD的分类人类的性别通常是由性染色体决定的，性染色体决定性腺性别，性腺的性质决定内外生殖器官的表型。根据性发育过程中的性染色体水平（正常的女孩为XX、男孩为XY，性发育异常则染色体出现各种各样变化，发生数量的改变或结构的改变）、性腺水平（胚胎早期有两种性腺分化的潜能，可能是卵巢或睾丸）、性激素水平（性腺为睾丸，则分泌AMH或睾酮）这三个水平来进行分类，即DSD分类为性染色体异常、性腺发育异常、性激素与功能异常。 DSD患者可能存在不同形式的性染色体异常、性腺发育异常以及性激素合成和功能的障碍，形成不同层次的性别不匹配。长期以来，对此类疾病的诊断分类及命名一直难以统一，常以性腺的性质作为分类标准，将性染色体或性腺与表型不相符的称为“假两性畸形”。田教授讲，目前已不鼓励大家采用“假两性畸形”来做判断，而希望大家做到病因诊断，根据疾病病因进行分类，并可据此进行相关病因的基础研究，即葛氏分类法。葛氏分类法更简单、更实用、更方便，逻辑性也更强，推荐国内同行使用。治疗。