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真两性畸形

2006-06-22 20:37 来源: 本站原创 作者: 佚名 浏览量: 2986

病 例 介 绍
病史:
患者为第三胎足月产,母亲孕期无保胎药等特殊用药,患者出生时即发现外阴异常,小便从“阴茎”下方一小口处排出,从小按男孩抚养,小便时采取蹲位。患者1996年6岁时曾因外阴异常于我院就诊,当时查染色体为(46XX);骨龄片示“骨龄相当于3~4岁”;B超结果为“双肾上腺未见异常回声,盆腔内可见前列腺,未探及子宫双附件,双侧腹股沟未探及睾丸”。患者当时未治疗,之后一直无变声,未长胡须,“阴茎”有勃起,无遗精,近2年有乳房发育,2005年10月出现一次无诱因“尿道口出血”,约持续5-6天,于2006年1月再次于我院就诊,为行进一步治疗收入院。
家族史:父母非近亲结婚,无类似疾病家族史,有一个姐姐和哥哥,发育正常
体格检查:
患者男童外貌,皮肤不黑,双乳Ⅲ期,阴毛Ⅱ期,阴茎长约3cm,下方可见尿道口,未见阴道口,右侧大阴唇内可及直径3×2.5×2cm囊实性包块,左侧大阴唇内及腹股沟内未及性腺,会阴联合较高
肛查:可及子宫,大小3×2×2cm,双侧未及明显包块
辅助检查:
B超:提示盆腔可见子宫及左卵巢,右侧大阴唇内可见性腺回声,部分呈卵巢结构,部分呈睾丸结构
肾上腺CT扫描:未见异常
专科化验:
1、性腺激素:
促卵泡激素(FSH)2.8mIU/ml(7.3+6.5)
黄体生成素(LH)4.1mIU/ml(4.7+3.2)
雌二醇(E2)310.4pmol/L(146.7+51.4)
睾酮(T)1.6nmol/L(23.1+6.0)
孕酮(P)7.5ng/ml
2、ACTH兴奋试验:

T

nmol/L

E2

pmol/L

P

ng/ml

17αOHP

ng/ml

DHEAS

ug/dl

0

10.1

312.04

7.4

2.09

60

10.3

373.31

6.3

2.14

81.31

患者ACTH兴奋试验中,注射前后T、E2、P、17αOHP等指标无明显变化,不支持先天性肾上腺皮质增生
3、HCG兴奋试验

注射前

注射后1

注射后2

注射后3

注射后4

注射后5

注射后6

注射后7

T

1.19

3.6

10.9

13.2

13.5

16.7

13.2

12.1

E2

126.6

184.37

300.09

388.31

433.06

481.70

474.80

449.74

17αOHP

0.65

2.05

1.91

2.05

1.12

3.36

2.12

2.55


患者行HCG兴奋试验期间后半夜有阴茎勃起现象,HCG兴奋试验T及E2均可刺激起来,支持体内有两套性腺组织。

治疗
经患者及全家慎重考虑后选择社会性别为女性,于2006-3-31在全麻下行腹腔镜右侧性腺切除+左侧性腺活检+外阴整形术,术中见子宫稍小,外形正常,左侧附件完全类似正常女性,有正常的卵巢,右侧未见正常性腺,无输卵管,沿右侧腹股沟内口向外牵拉后可见约3×1cm的性腺(睾丸可能大),切除性腺,外阴行保留血管神经的阴蒂整形及后联合切开术
术后治疗
1静脉抗炎:伏乐新1.5入 0.9%NS100ML静滴Q12H,共四天
2会阴冲洗:每天用1:40络合碘水冲洗外阴两次,大小便后及时冲洗会阴直至拆线
3测体温:Tid,患者术后体温最高38度
4保留尿管长期开放,于4-2拔除尿管
5患者于4-5拆线出院,伤口I期愈合

关于真两性畸形
真两性畸形是同一个体同时具有卵巢和睾丸两种性腺组织,外生殖器形态不同程度地介于男女两性之间。性腺可以是单独的卵巢或睾丸,亦可以是卵巢与睾丸在同一性腺内,称为卵睾(ovotestis)。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。染色体核型多为46,XX,46,XY少见。外生殖器往往具有能勃起的阴茎,乳房几乎均为女性型。体内同时有雌激素和雄激素,核型为46,XX者,以按女婴抚育为宜。发病率约1/20000。

分类
性腺分布多种多样,按Himmans 法性腺分型,可分为
1、双侧型:两侧均为双重性腺——卵睾 (占20 %);
2、单侧型:双重性腺在一侧(占40 %);
3、分侧型:一侧性腺为卵巢而另一侧为睾丸(占40 %)。

临床表现
*生殖器的发育与同侧性腺有关。若性腺为卵睾,副中肾管多数不被抑制。
*外生殖器的形态很不一致,有时不易分辨男女。
*绝大多数患者有阴蒂增大或小阴茎,说明胚胎期受过睾酮的作用,因此2/3作为男性生活。一般外生殖器为发育不良的男性,有尿道下裂,单侧有阴囊及性腺。
*胚胎期雄激素不足,出生时阴茎与阴囊发育不明显,则常作为女性生活。当小孩长大,阴茎发育而引起注意来就诊。约半数性腺在腹股沟内,有时在疝修补术时发现有性腺。
*一般均有子宫,发育的程度不一。有发育良好的子宫,成年后能来月经;亦有双角或发育不良的子宫。
*约2/3的真两性畸形成年后乳房发育。有一部分能来月经,亦有男性按月尿血。其他部位的畸形较为少见,无智力低下。

组织检查
*卵巢一般呈白色,有滤泡,质地较硬。
*睾丸呈粉红色,表面光滑,质地柔 软。
*卵睾一般在卵巢和睾丸组织之间有明显界限。
*对其他组织,如子宫、输卵管也应仔细辨认。术中送冰冻病理证实。

诊断
根据病史和查体:询问患者母亲在妊娠早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史,家族中有无类似畸形史。查体时注意阴茎大小、是否有阴道和子宫,直肠-腹部诊扪及子宫为女性假两性畸形,应除外真两性畸形。在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及性腺为睾丸组织,仍不能排除真两性畸形。
实验室检查:染色体核型为46,XX,血雄激素呈高值,为先天性肾上腺皮质增生。染色体核型为46,XY,雄激素高于正常男性值者,为雄激素不敏感综合征。
性腺活检:腹腔镜检或剖腹探查取性腺活检能确诊。

治疗
真两性畸形发育不全的睾丸发生恶性肿瘤较为少见,46,XX的肿瘤发生率为4%,46,XY的肿瘤发生率为10%。
早期诊断对该疾病的治疗很重要。有文献认为,18个月以前的婴儿改变性别对心理影响不大,年龄超过2.5岁以后有较大的心理影响。儿童患者早期治疗后的生活质量及心理健康明显优于成年患者。
性别选择取决于社会性别、外生殖器及性腺优势情况、染色体核型、患者及家属意愿。应将多因素综合考虑。
一旦选择了性别,手术则是性腺切除和外生殖器整形,外阴阴道成形术。
术后视其发育情况,可适当补充激素。
护 理
护理问题
术前
1.角色紊乱----与外阴形态 及性别的改变有关
主要考虑到治疗后社会性别改变对病人心理上可能出现的影响。
护理措施
*增加对病人的关心,耐心解释各种治疗,得到病人的主动合作。
待病人一般情况好转时多与他沟通,及时了解病人的心理状况,鼓励病人表达自己的感受。
*积极与病人家属沟通,劝告家属面对现实,共同努力为患者适应性别改变创造有利条件。
2. 焦虑----与即将行外阴手术有关
护理措施
*心理支持:评估病人焦虑的程度,向病人及家属解释处于焦虑紧张状态是不利于手术的。
*告诉病人手术是全麻的无痛的,尽可能回答病人对手术的疑问。
对待病人态度热情和蔼给予周到的服务,提供安静整洁的病室环境,以熟练的技术获得病人的信任。
*多与病人交谈沟通,倾听病人的主诉,谈一些与疾病无关的他感兴趣的内容分散注意力。多用鼓励性语言。
*保护病人的隐私权,医护人员不要在有他人在的情况下询问病史或谈论病情。
术后
1.疼痛----与手术伤口有关
护理措施
*根据病人关于疼痛的主诉和非语言性的疼痛指征评估病人疼痛的程度和原因。向病人及其家属耐心解释疼痛的原因,帮助病人放松避免情绪紧张,予病人支持与安慰。
*合理安排治疗与护理时间创造安静环境。
*疼痛偶发时对病人提供支持,解释工作尽可能简单,说话要安详,声音放低。遵医嘱予以止痛药物。
评价:病人手术有当日疼痛,经过上述措施后明显好转

术后
2.潜在并发症:
感染----与手术伤口及留置尿管有关
护理措施
*患者回病房后密切监测生命体征变化,如有异常变化及时进行处理。
*密切观察伤口情况(有无渗血及渗液),保持外阴的清洁。
*每日外阴伤口换药,外敷溃疡油。
*每日行会阴冲洗2次,每次大小便后亦行会阴冲洗。
*保持尿管的通畅,观察尿液的颜色、性质,每周2、5更换尿袋。
*每日测3次体温,如超过38. 5度,给予物理降温并通知医生。
*病人卧床时用支架支起盖被,下床活动时穿开裆裤以利于通风,有利于伤口愈合。
*减少病人接触感染源,严格无菌操作限制家属探视。
*保持留置尿管的通畅避免管道扭曲受压。
*遵医嘱给予抗生素预防感染。
*指导病人进食,增加营养,增强抵抗力。
评价:病人术后未发生感

3.生活自理能力缺陷----与手术及静脉输液有关
护理措施:
*评估病人的自我照顾能力。
*鼓励病人早下床,促进血液循环。
*与其家属商量提供最佳的生活照顾计划。
*协助病人完成日常清理及日常生活活动,及时更换脏的被服。
*经常巡视病人,及时发现患者的需要并给予解决。
*静脉输液时选择患者不常用的手。
评价:病人术后基本生活需要得到满足





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