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【超声笔记】NO.17 胎儿畸形超声科普知识

2016-08-09 17:07 来源: 中国妇产科网 作者: 曹雁 浏览量: 5483

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  超声不能检出所有胎儿畸形,亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。

  娠期胎儿各个脏器及胎盘的疾患随着胎儿的发育成长,其隐蔽的畸形或异常逐渐显露。一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内,形态变化较明显者可经超声检出。受仪器性质所限,有些胎儿畸形即使仔细观察也无法显示。

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  有些新生儿畸形,在患者家属看来畸形可能非常明显,多次产前超声检查却都没能发现,这往往令孕妇和家属难以接受。但孕妇和家属需要接受的现实是:超声受被检者各种因素包括孕妇体重、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声影等多因素影响,许多器官或部位可能无法显示或显示不清,超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断,例如:唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、主动脉弓离断、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、先天性甲状腺发育不良或缺如、先天性耳畸形(小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁)、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常、内外生殖器畸形等。

  胎儿畸形是一个动态形成的过程,随着孕周的增加才逐渐表现出来。例如:膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。

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  胎儿发育受多方面的影响。卵子、精子及遗传为内在因素。子宫腔内环境不良或外来的影响均为外在因素。胎儿发育异常种类繁多,B超是诊断胎儿形态改变的重要手段,对大的形态改变较为清晰、准确,但对小的缺陷却容易漏诊。

  (1)胎儿中枢神经系统缺陷:中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位。中枢神经系统缺陷因受累部位不同,表现多样。常见有:①无脑畸形;②脑积水;③脑脊膜膨出;④脑膜脑膨出;⑤小脑畸形;⑥脊柱裂等。

  (2)消化系统的畸形与异常:包括胎儿消化腔道闭锁或狭窄,如①食道闭锁;②胃幽门部梗阻;③十二指肠闭锁;④肛门闭锁;⑤空回肠闭锁。脐疵、膈疝、裂腹畸形等。

  (3)胎儿胸、腹水。

  (4)泌尿系统畸形:①肾先天性位置异常、发育不全、发育不良、肾畸形;②多囊肾;③肾积水;④尿路梗阻、鞘膜积液等。

  (5)淋巴系统异常:以水囊状淋巴管瘤最常见。

  (6)胎儿骨骼系统异常。

  (7)双胎妊娠畸形。

  (8)联体双胎畸形。

  (9)胎儿腹腔内囊肿。

  (10)胎儿骶尾部畸胎瘤。

  (11)胎儿水肿。

  (12)心血管畸形。

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  声像图表现:

  (1)胎儿中枢神经系统缺陷

  ①无脑畸形:在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区(为羊水回声),羊水量较正常妊娠月份明显增多,其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声,未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块,并可扫及胎儿眼眶及鼻骨,常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。

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  ②脑积水:重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大,轻度积水一般不致引起颅腔的增大。脑积水分脑内积水(包括侧脑室、第三、第四脑室积水)和脑外积水(发生在脑与硬脑膜之间)。不同部位积水,声像图各不相同。脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。

  脑室率=中线到侧脑室内侧距离/中线至颅骨内缘距离

  正常胎儿脑室率为<0.5。

  轻度脑积水脑室轻度扩大,呈无回声区,其内强回声带为脉络膜回声。脑室率大于0.5,双顶经与正常月份相符。

  重度脑积水,胎头双顶经大于妊娠月份,积水的脑室显著扩大,脑室无回声区占据大部分颅腔。大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内,可偏位也可对称,脑实质受压变薄,紧贴颅骨板,甚至消失,颅腔均被无回声区所占据。

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  ③脑膜膨出:在胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝均可发生,但以枕部最常见。膨出处可扫及一囊状物,有完整包膜,边缘规整、边界清楚,内部呈无回声区、壁薄。当被覆皮肤组织时囊壁较厚,局部骨质缺损。

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  ④脊膜膨出:由颈椎一直到骶尾部的任何部位均可发生脊膜膨出。以骶部和颈部最常见。在发生部位可扫及有完整包膜的薄壁无回声区,有的囊内可见条束状高回声带分隔。

  ⑤脑膜脑膨出:发生在颅骨顶或枕后。局部可见一边界清楚的无回声区,壁厚。其内可见脑组织回声。颅骨板局部缺损,颅腔变小,与妊娠的月份不相符。颅内无脑组织或脑组织回声减少,脑中线显示不清。

  ⑥脑疝形成:主要是颅骨发育不全,或颅骨裂开,使部分脑组织外露。外露的脑组织仅外周包绕一层脑膜,颅骨连续中断,或无颅骨回声环。呈局部向外膨出的实性包块,结构呈迂回状高回声,可压缩。

  ⑦脊柱裂:脊柱中线背侧局部缺如,严重者有脊髓外翻。完全外露称开放性脊柱裂,多发生在腰骶部。常并发脑积水。发生在颈、胸段常并发无脑畸形儿。

  超声沿脊柱作纵横扫查时,正常胎儿脊柱回声为竹节样的两条平行高回声带,至尾椎处合拢。

  脊柱裂时,两条平行光带局部连续中断,间距变宽或呈分叉状。排裂不整齐,外形不规整或形态异常,有时两条光带呈波浪状改变。分别可见实性、囊性、衰减性包块突起为骨组织、软组织、脑脊液等组织的回声。胎儿神经系统缺损多伴有羊水过多。

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  (2)消化系统畸形的声像图表现:

  ①肠道闭锁;胎儿胃肠道正常时,显示有胃泡及肠管回声,其内为无回声区。食管闭锁时,胎儿腹腔内无含液性胃泡及肠管回声,仔细作动态观察可见胎儿有反吐动作。

  ②胃幽门梗阻:胎儿左上腹可扫及一大的无回声区,呈单泡征,如有十二指梗阻可呈双泡征无回声区。若其它肠道梗阻如回肠梗阻可见多个无回声区,肠腔扩张,潴留液增多,肠管蠕动增强。

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  ③肛门闭锁:胎儿下腹部腹围增大。可扫及一中央有束状高回声带分隔的无回声区,呈双叶征。

  ④粪便性腹膜炎:可见胎儿腹部膨胀,张力增大,有腹水。其内可扫及多个较大的弥漫性强回声斑,呈强回声环。常伴有IUGR。

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  ⑤疝:包括脐疝、裂腹疝、膈疝。

  无论任何部位的疝,在局部可见腹壁前方连续中断有缺损,此处可扫及一有较薄包膜的囊状包块突出,其内可扫及胎儿内脏回声,如心脏、肝脏等组织回声。膈疝在胎儿胸腔内可见囊性无回声区,其内可见肠管等内脏组织回声。消化道畸形几乎都合并羊水过多。

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  (3)胎儿胸、腹水:孕妇腹部明显增大与正常妊娠不相符,羊水量显著增多,胎儿较正常月份小,可见胸、腹腔大量无回声区。胸水可扫及被挤压的肺组织回声随心跳搏动。横膈显示清楚。胎儿大量腹水,腹部前后径增大,无回声区内可见腹腔脏器漂动。

  (4)泌尿系畸形:

  ①肾缺如或发育不全:一般合并羊水过少及其它畸形,发育迟缓。正常胎儿在4个月左右即可扫查到脊柱两旁两个椭圆形的肾脏回声,同样可分辨出实质、集合系统回声,若有某一例肾或双侧肾缺如,就不能显示肾脏轮廓。一般合并羊水过少或其它畸形,发育迟缓。

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  ②多囊肾:多囊肾在胎儿期很难被发现。只有严重病例才可能被检出。多囊肾一般为双侧,可见胎儿肾脏轮廓清楚,外形不规则增大,实质内均扫查到大小不等的无回声区,正常实质未能显示,均被无回声区所代替,呈蜂窝状改变。

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  ③肾积水:肾脏轮廓显示清晰,正常胎儿集合系统轻度分离,当胎儿膀胱充尿时,分离可达0.7cm,可追踪观察胎儿排尿后,集合系统分离消失。当有尿路梗阻时,在胎儿一侧肾集合系统可查到增宽的无回声区,宽度根据梗阻的程度而不同,有的可达2cm,呈囊状扩张。双侧肾积水常伴有羊水过少,肾盂、肾盏扩张,需与多囊肾、肾囊肿鉴别。

  ④鞘膜积液:正常胎儿在睾丸周围可见少量液性无回声区。鞘膜积液时,在胎儿增大的阴囊内可扫查到较宽的无回声区,在睾丸的一侧或包绕睾丸。

  (5)淋巴系统异常:由于淋巴系统发育缺陷所致,常见为水囊状淋巴管瘤。多发生在胎儿头颈部和背部,为淋巴管扩张而致。在病变局部可见一壁厚的、分隔状的无回声区,常合并胎儿皮肤水肿。分隔较多者可呈放射状。

  (6)胎儿骨骼系统畸形:骨骼畸形种类繁多,超声仅能观察到肢体的短小或缺如、头颅骨的形态、胸廓的形态。胎头的颅骨增大,双顶径增宽,颅骨板薄,局部塌陷,胸腔变窄。

  (7)双胎妊娠畸形:双胎妊娠畸形:可见两个胎儿均畸形,或一胎儿畸形,一胎儿正常。畸形的类型与单胎畸形相似。一胎无正常头颅轮廓(无脑儿),一胎为脑积水回声,或两胎均为脑积水。若两胎儿间存在动脉—动脉和静脉—静脉间的吻合,可造成逆向循环,致使少血供的胎心发育严重障碍而形成无心畸形,在正常胎体胸廓内无成形的心脏回声。合并羊水增多,无心畸形可为胎儿胸以上均未发育(如无脑儿),或为胎体肢体发育完整,而无心脏。

  (8)联体双胎畸形:联体双胎罕见,为单卵双胎而胎体未完全分离或分离过晚的两个胚胎共存于一个卵黄囊致胎儿联体。若两胎儿的血供相近,则成对称联体,声像图表现两胎头、胎体大小相似;若一胎血供不良,则成不对称联体或寄生胎,声像图示两胎儿大小不等。超声诊断的关键是:①确定两个胎儿存在组织上的联系;②两个胎儿的相对位置固定,活动一致。

  联体双胎可有多种形式。双头联体可见两个胎头,两个脊柱,一个胎儿较大,两个头间距较宽,骶尾部紧贴、常合并脑膜膨出。连胸连腹双胎,可见两个胎头,在胎儿两侧各有一条脊柱,胸廓明显增宽,仅扫及一个较大的心脏,肢体增多,有连胯、连头。连胯者,体胯部较正常胎儿增宽,双头、双体;连头者可扫及一巨大胎头,中央向内凹入。

  (9)胎儿腹腔内囊肿:胎儿腹腔内可扫及一较大无回声囊,壁薄。巨大者可充填整个腹腔,周围脏器受压,有时难以诊断与脏器的关系及其来源。

  (10)胎儿骶尾部畸胎瘤:胎儿骶尾部畸胎瘤回声和成人畸胎瘤声像图一样,分囊性、实性或混合性。关键看骶尾部是否合拢,有时不易分辨,难与脊膜膨出鉴别。

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  (11)胎儿水肿:胎儿皮肤增厚,皮下可见增宽的低回声带,皮肤与皮下组织间距增宽。胎儿头皮与颅骨回声间距增宽,呈“双环征”。

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  (12)心血管畸形:包括胎儿心律失常、先天性心脏病、心脏肿瘤、血管畸形等。

  超声对胎儿心率失常的诊断主要是通过二维联合M型及CDFI直接观察心房、心室壁、心瓣膜运动和心内血流异常及它们之间的关系来确定。心率超过200次/分为快速型心率失常,心率低于100次/分为慢速型心率失常。心率不规则者为不规则型心率失常。房性早搏可见提前出现的心房收缩波;室性早搏在心室收缩波之前无心房收缩波。心脏畸形的类型繁多,超声诊断首先是要熟悉胎儿循环的特点,关键是确定大血管和心室、心房的关系,发现异常连接、异常通道、缺损、分流和返流。但是对房间隔缺损的诊断应慎重。

  胎儿心脏和心包的原发性肿瘤甚为罕见,心脏肿瘤中以横纹肌瘤常见,多位于室间隔;其次为纤维瘤,常侵犯心肌。在胎儿心内膜下可扫及边界清、边缘规整的高回声团块突入左室腔内,内部回声均匀。随心脏收缩而运动。

  值得注意的是目前虽然还没有公开证据表明超声会导致胚胎畸形,但对于孕早期的超声检查,人们普遍持谨慎态度。在本所建卡检查的孕妇,孕早期都尽可能不检查或检查时尽可能在短时间内观察。同时由于所接受的产前超声检查级别不同,目的不同,要求和内容也不一样,因此检查前要让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解,并签署一份“知情同意书”,这样既可加强医患之间的沟通,也可避免不必要的纠纷。

  总之,超声影像应用于产科以来,已被广大孕产妇所接受,是诊断胎儿畸形的首选方法。虽然期望能够将所有胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的,但我们相信,通过总结分析,尽量避免超声检查的不利因素,可最大限度地减少胎儿畸形漏诊的发生,为减少出生缺陷及优生优育起积极作用。

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