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【超声笔记】NO.11 胎儿骨骼系统畸形超声诊断

2016-06-27 17:23 来源: 中国妇产科网 作者: 曹雁 浏览量: 5170

  包括:致死性骨发育不良、非致死性骨发育不良。

  (1)致死性骨发育不良

  目前认为有致死性侏儒、成软骨不全、低磷酸酯酶症、成骨不全、点状骨骺发育不良、扁平椎致死性软骨发育不良、短肋多指综合征、肢体屈曲症、Kniest样病、致死性骨软骨发育不全等病合并显著骨干异常、具有致死性异常,常伴骨骼细弱。

  超声表现:主要表现为长骨短、骨化程度低、形态异常(弯曲、骨折呈角)、喇叭型干骺端、肺发育不良、胸廓发育不良等。

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  ① 致死性侏儒 主要为FGFR3基因突变所致。分为I型和Ⅱ型

  超声表现为严重的近段短肢,躯干长度正常,胸廓狭窄,头大,额骨突出。

  Ⅰ型:胎儿股骨短,呈“电话机手柄”样。

  Ⅱ型:胎儿呈三叶草型头颅,长骨短而直。

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  ② 成软骨不全:表现为严重短肢,躯干短小,巨颅。

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  ③ 低磷酸酯酶症:为染色体隐性遗传。化验检查碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的。

  主要表现为全身骨骼脱钙,超声表现为骨回声低,甚至没有声影。管状骨短缩弯曲,多发骨折。

  该病在超声方面与成骨不全鉴别较为困难。

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  ④ 成骨不全:临床表现为蓝巩膜,牙本质形成不良,皮肤及韧带过软,听力受损,多发骨折。Ⅱ型成骨不全为围生期致死性的。

  超声表现:头颅未骨化,由于颅骨发育不良,颅内结构可以清晰地显示。串珠样肋骨,长骨皱折,宫内多发骨折。

  ⑤ Kniest样病:Ⅱ型胶原病。染色体显性遗传,为COL2A1基因突变所致。

  超声表现:近段长骨短缩,干骺端增宽,关节突出,胸廓短而宽阔,小下颌,腭裂。

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  ⑥ 短肋多指综合征

  超声表现:胎儿肋骨短,胸部横切面显示胎儿肋骨小于1/2胸围。胸廓狭窄,四肢短小,通常合并多指及其他脏器的多发异常。

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  ⑦ 肢体屈曲症 是一种罕见的致死性疾病。

  超声表现:

  A 下肢长骨明显弯曲变形,以股骨和胫骨受累较明显。股骨弯曲常出现在股骨的近段,胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。

  B 胸腔狭窄,呈玲状或钟状胸廓。

  C 肩胛骨发育不良或缺如。

  D 常合并足内翻畸形。

  预后:绝大多数因肺发育不良而死亡。

  ⑧ 并腿畸形序列征(人体鱼序列征)形成与血管窃血现象有关。

  超声表现:

  A 双下肢骨骼相距很近,融合不分开,两下肢总是处于一种恒定的姿势,胎动时双下肢同步运动。有时只检出一根股骨,一根小腿骨或两根小腿骨。

  B 双足严重畸形,可表现为足缺如或足内翻等。

  C 脊柱明显异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如或脊柱远端节段异常。

  D 羊水过少或无羊水,膀胱缺如,双肾缺如或多发性囊性肾发育不良。

  E 腹部可检出粗大的“盗”血血管,起自高位腹主动脉,腹主动脉分支少或无分支。

  预后:由于羊水少,导致肺发育不良,出生不久即死亡。

  (2)非致死性发育不全

  ①先天性桡骨发育不全或缺如 分为三型:桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如。

  A 桡骨发育不全

  轻度发育不全时,桡骨轻度缩短,有时可伴有拇指发育不良或缺如。

  重度发育不良时,桡骨中度短缩,尺骨粗而弯曲,凹面向桡侧。腕关节向桡侧偏斜、不稳定,拇指发育不全或缺如。

  B桡骨部分缺如:桡骨的远侧未发育,近端发育不全,与尺骨融合,形成桡尺骨骨性连接,桡骨近端或骨干也可发生缺损。尺骨缩短,粗而弯曲,弧形的凹槽对着桡侧。桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。

  C桡骨完全缺如:(最常见)桡骨完全缺失,前臂向桡侧偏移,手成直角或接近于前臂桡侧。桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在,也发育不全或呈悬浮状。还可有肱骨短小。

  77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病(如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征)和心脏异常(如Holt-Oram综合征或房间隔缺损)。另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中,可伴有染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等,50%伴有泌尿系畸形。

  预后:一旦确诊,建议引产。

  ②先天性手畸形

  超声诊断:

  并指:产前诊断困难。

  多指:产前诊断较为困难。只有手指完全伸开的时候可以看到。在良好的羊水衬托时,三维超声有时可见。

  裂手:具有良好羊水衬托时,显示“V”形的手形,可见手指数目减少,常常是中指缺如,手呈“钳”样改变。

  预后:裂手多伴智力低下。单纯多指预后良好。

  ③先天性马蹄内翻足 孕18-28周时检查较清楚。

  超声诊断:在胫腓骨长轴切面上,可同时显示与小腿成角的足掌底回声,即足底平面和小腿骨骼长轴可在同一切面内显示,且这种姿势持续存在,不随胎动而改变,胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。10%的足内翻畸形合并其他部位或器官的畸形。

  预后:单纯性足内翻,生后可进行行为矫正,严重者手术治疗预后良好。

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  A 先天性截肢(横行肢体缺陷):包括某一肢体全部缺如或部分缺如;羊膜带综合症引起的截肢,肢体断端不整齐、不规则,骨回声长于软组织回声。

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  B 纵形肢体缺陷:缺陷肢体完全或部分无声像显示,其手足与近端肢体相接。多合并手足内翻及指趾畸形。

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